Egenskaber

Egenskaber knyttet til DRG1

developmentally regulated GTP binding protein 1

Human Phenotype Ontology knytter 25 egenskaber til DRG1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Altid
Broad head shape	Altid
Flattened bony protrusion above eyes	Altid
Prominent forehead	Altid
Short opening between the eyelids	Altid
Wide nasal bridge	Altid
Widely spaced teeth	Altid
Drooping lower lip	Ofte (30–79 %)
Short eyelashes	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Neurodevelopmental delay	Altid
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)
Myelomeningocele	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Altid
Prenatal growth deficiency	Altid
Proportionate short stature	Altid

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low-set ears	Altid
Ears rotated toward back of head	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Eczema	Altid
Recurrent infections	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Permanent flexion of the finger or toe	Altid
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofte (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased antibody level in blood	Ofte (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Autoimmune hemolytic anemia	Ofte (30–79 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Club feet	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Dry skin	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til DRG1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test