Caractéristiques

Caractéristiques liées à DRG1

developmentally regulated GTP binding protein 1

La Human Phenotype Ontology associe 25 caractéristiques à DRG1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small head	Toujours
Broad head shape	Toujours
Flattened bony protrusion above eyes	Toujours
Prominent forehead	Toujours
Short opening between the eyelids	Toujours
Wide nasal bridge	Toujours
Widely spaced teeth	Toujours
Drooping lower lip	Souvent (30–79 %)
Short eyelashes	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Neurodevelopmental delay	Toujours
Epilepsy	Parfois (5–29 %)
Myelomeningocele	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Toujours
Prenatal growth deficiency	Toujours
Proportionate short stature	Toujours

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low-set ears	Toujours
Ears rotated toward back of head	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Eczema	Toujours
Recurrent infections	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Permanent flexion of the finger or toe	Toujours
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Souvent (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased antibody level in blood	Souvent (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Autoimmune hemolytic anemia	Souvent (30–79 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Club feet	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Dry skin	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à DRG1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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