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Características
Características associadas a CENPF
centromere protein F
A Human Phenotype Ontology associa 30 características a CENPF, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.
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Abnormality of the eye
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Abnormally small eyeball | Não registado |
| Cat eye | Não registado |
| Clouding of the lens of the eye | Não registado |
| Cornea of eye less than 10mm in diameter | Não registado |
| Deeply set eye | Não registado |
| Hardening of skin and connective tissue | Não registado |
| Optic nerve hypoplasia | Não registado |
| Peters anomaly | Não registado |
| Wide-set eyes | Não registado |
Abnormality of head or neck
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Abnormally small head | Não registado |
| Cleft palate | Não registado |
| Little lower jaw | Não registado |
| Prominent nasal bridge | Não registado |
| Short columella | Não registado |
| Wide mouth | Não registado |
| Wide nasal bridge | Não registado |
Abnormality of the nervous system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Agenesis of corpus callosum | Não registado |
| Cerebellar vermis hypoplasia | Não registado |
| Small cerebellum | Não registado |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Não registado |
Abnormality of the digestive system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Absence or narrowing of first part of small bowel | Não registado |
| Intestinal malrotation | Não registado |
| Jejunal atresia | Não registado |
Abnormality of the cardiovascular system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Accessory spleen | Raramente (1–4%) |
| Retinal vascular tortuosity | Não registado |
Abnormality of the genitourinary system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Bilateral renal hypoplasia | Não registado |
| Hydronephrosis | Não registado |
Abnormality of limbs
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Preaxial polydactyly | Raramente (1–4%) |
Abnormality of the ear
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Low-set ears | Não registado |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Muscle tissue disease | Não registado |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a CENPF e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.
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