Egenskaber

Egenskaber knyttet til CENPF

centromere protein F

Human Phenotype Ontology knytter 30 egenskaber til CENPF, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small eyeball	Ikke registreret
Cat eye	Ikke registreret
Clouding of the lens of the eye	Ikke registreret
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Ikke registreret
Deeply set eye	Ikke registreret
Hardening of skin and connective tissue	Ikke registreret
Optic nerve hypoplasia	Ikke registreret
Peters anomaly	Ikke registreret
Wide-set eyes	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Ikke registreret
Cleft palate	Ikke registreret
Little lower jaw	Ikke registreret
Prominent nasal bridge	Ikke registreret
Short columella	Ikke registreret
Wide mouth	Ikke registreret
Wide nasal bridge	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Agenesis of corpus callosum	Ikke registreret
Cerebellar vermis hypoplasia	Ikke registreret
Small cerebellum	Ikke registreret
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absence or narrowing of first part of small bowel	Ikke registreret
Intestinal malrotation	Ikke registreret
Jejunal atresia	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Accessory spleen	Sjældent (1–4%)
Retinal vascular tortuosity	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bilateral renal hypoplasia	Ikke registreret
Hydronephrosis	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Preaxial polydactyly	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low-set ears	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Muscle tissue disease	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til CENPF og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test