Merkmale

Mit CENPF verknüpfte Merkmale

centromere protein F

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 30 Merkmale mit CENPF, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small eyeball	Nicht erfasst
Cat eye	Nicht erfasst
Clouding of the lens of the eye	Nicht erfasst
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Nicht erfasst
Deeply set eye	Nicht erfasst
Hardening of skin and connective tissue	Nicht erfasst
Optic nerve hypoplasia	Nicht erfasst
Peters anomaly	Nicht erfasst
Wide-set eyes	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Nicht erfasst
Cleft palate	Nicht erfasst
Little lower jaw	Nicht erfasst
Prominent nasal bridge	Nicht erfasst
Short columella	Nicht erfasst
Wide mouth	Nicht erfasst
Wide nasal bridge	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Agenesis of corpus callosum	Nicht erfasst
Cerebellar vermis hypoplasia	Nicht erfasst
Small cerebellum	Nicht erfasst
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absence or narrowing of first part of small bowel	Nicht erfasst
Intestinal malrotation	Nicht erfasst
Jejunal atresia	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Accessory spleen	Selten (1–4 %)
Retinal vascular tortuosity	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bilateral renal hypoplasia	Nicht erfasst
Hydronephrosis	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Preaxial polydactyly	Selten (1–4 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low-set ears	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Muscle tissue disease	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit CENPF verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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