Požymiai

Su CENPF susiję požymiai

centromere protein F

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 30 požymių su CENPF, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally small eyeball	Neužfiksuota
Cat eye	Neužfiksuota
Clouding of the lens of the eye	Neužfiksuota
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Neužfiksuota
Deeply set eye	Neužfiksuota
Hardening of skin and connective tissue	Neužfiksuota
Optic nerve hypoplasia	Neužfiksuota
Peters anomaly	Neužfiksuota
Wide-set eyes	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally small head	Neužfiksuota
Cleft palate	Neužfiksuota
Little lower jaw	Neužfiksuota
Prominent nasal bridge	Neužfiksuota
Short columella	Neužfiksuota
Wide mouth	Neužfiksuota
Wide nasal bridge	Neužfiksuota

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Agenesis of corpus callosum	Neužfiksuota
Cerebellar vermis hypoplasia	Neužfiksuota
Small cerebellum	Neužfiksuota
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Absence or narrowing of first part of small bowel	Neužfiksuota
Intestinal malrotation	Neužfiksuota
Jejunal atresia	Neužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Accessory spleen	Retai (1–4 %)
Retinal vascular tortuosity	Neužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bilateral renal hypoplasia	Neužfiksuota
Hydronephrosis	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Preaxial polydactyly	Retai (1–4 %)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low-set ears	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Muscle tissue disease	Neužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su CENPF susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test