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Tratti
Tratti collegati a CENPF
centromere protein F
La Human Phenotype Ontology collega 30 tratti a CENPF, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormally small eyeball | Non registrato |
| Cat eye | Non registrato |
| Clouding of the lens of the eye | Non registrato |
| Cornea of eye less than 10mm in diameter | Non registrato |
| Deeply set eye | Non registrato |
| Hardening of skin and connective tissue | Non registrato |
| Optic nerve hypoplasia | Non registrato |
| Peters anomaly | Non registrato |
| Wide-set eyes | Non registrato |
Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormally small head | Non registrato |
| Cleft palate | Non registrato |
| Little lower jaw | Non registrato |
| Prominent nasal bridge | Non registrato |
| Short columella | Non registrato |
| Wide mouth | Non registrato |
| Wide nasal bridge | Non registrato |
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Agenesis of corpus callosum | Non registrato |
| Cerebellar vermis hypoplasia | Non registrato |
| Small cerebellum | Non registrato |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Non registrato |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Absence or narrowing of first part of small bowel | Non registrato |
| Intestinal malrotation | Non registrato |
| Jejunal atresia | Non registrato |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Accessory spleen | Raramente (1–4%) |
| Retinal vascular tortuosity | Non registrato |
Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Bilateral renal hypoplasia | Non registrato |
| Hydronephrosis | Non registrato |
Abnormality of limbs
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Preaxial polydactyly | Raramente (1–4%) |
Abnormality of the ear
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Low-set ears | Non registrato |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Muscle tissue disease | Non registrato |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a CENPF e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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