Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Rysy
Rysy spojené s CENPF
centromere protein F
Human Phenotype Ontology spojuje s CENPF 30 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Abnormality of the eye
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Abnormally small eyeball | Nezaznamenáno |
| Cat eye | Nezaznamenáno |
| Clouding of the lens of the eye | Nezaznamenáno |
| Cornea of eye less than 10mm in diameter | Nezaznamenáno |
| Deeply set eye | Nezaznamenáno |
| Hardening of skin and connective tissue | Nezaznamenáno |
| Optic nerve hypoplasia | Nezaznamenáno |
| Peters anomaly | Nezaznamenáno |
| Wide-set eyes | Nezaznamenáno |
Abnormality of head or neck
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Abnormally small head | Nezaznamenáno |
| Cleft palate | Nezaznamenáno |
| Little lower jaw | Nezaznamenáno |
| Prominent nasal bridge | Nezaznamenáno |
| Short columella | Nezaznamenáno |
| Wide mouth | Nezaznamenáno |
| Wide nasal bridge | Nezaznamenáno |
Abnormality of the nervous system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Agenesis of corpus callosum | Nezaznamenáno |
| Cerebellar vermis hypoplasia | Nezaznamenáno |
| Small cerebellum | Nezaznamenáno |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Nezaznamenáno |
Abnormality of the digestive system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Absence or narrowing of first part of small bowel | Nezaznamenáno |
| Intestinal malrotation | Nezaznamenáno |
| Jejunal atresia | Nezaznamenáno |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Accessory spleen | Vzácně (1–4 %) |
| Retinal vascular tortuosity | Nezaznamenáno |
Abnormality of the genitourinary system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Bilateral renal hypoplasia | Nezaznamenáno |
| Hydronephrosis | Nezaznamenáno |
Abnormality of limbs
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Preaxial polydactyly | Vzácně (1–4 %) |
Abnormality of the ear
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Low-set ears | Nezaznamenáno |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Muscle tissue disease | Nezaznamenáno |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s CENPF a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů