Traits

Traits linked to CDHR1

cadherin related family member 1

The Human Phenotype Ontology links 38 traits to CDHR1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the eye

Trait	Com que frequência se observa
Progressive loss of vision	Sempre
Abnormal electroretinogram	Muito frequente (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	Muito frequente (80–99%)
Blindness	Muito frequente (80–99%)
Difficulties with night vision	Muito frequente (80–99%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Muito frequente (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Muito frequente (80–99%)
Optic atrophy	Muito frequente (80–99%)
Progressive night blindness	Muito frequente (80–99%)
Retina degeneration	Muito frequente (80–99%)
Spicular pigmentation of the retina	Muito frequente (80–99%)
Visual impairment	Muito frequente (80–99%)
Abnormal central response of multifocal electroretinogram	Frequente (30–79%)
Abnormal color vision	Frequente (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogram	Frequente (30–79%)
Blind spot located at fixation point	Frequente (30–79%)
Bulging cornea	Frequente (30–79%)
Color blindness	Frequente (30–79%)
Cystoid macular edema	Frequente (30–79%)
Eye muscle paralysis	Frequente (30–79%)
Glaucoma	Frequente (30–79%)
Loss of peripheral vision	Frequente (30–79%)
Optic disc drusen	Frequente (30–79%)
Optic disc pallor	Frequente (30–79%)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Frequente (30–79%)
Posterior subcapsular cataract	Frequente (30–79%)
Retinal atrophy	Frequente (30–79%)
Decreased clarity of vision	Por vezes (5–29%)
Metamorphopsia	Por vezes (5–29%)
Photopsia	Por vezes (5–29%)
Limited peripheral vision	Não registado
Retinal pigment epithelial atrophy	Não registado
Rod-cone dystrophy	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Com que frequência se observa
Abnormality of retina blood vessels	Muito frequente (80–99%)
Narrowing of blood vessels in back of eye	Frequente (30–79%)

Abnormality of the ear

Trait	Com que frequência se observa
Conductive deafness	Muito frequente (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Muito frequente (80–99%)

Laboratory abnormality

Trait	Com que frequência se observa
Hyperinsulinemia	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to CDHR1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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