Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Traits

Traits linked to CDHR1

cadherin related family member 1

The Human Phenotype Ontology links 38 traits to CDHR1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the eye

TraitHoe vaak het voorkomt
Progressive loss of visionAltijd
Abnormal electroretinogramHeel vaak (80–99%)
Abnormal retinal pigmentationHeel vaak (80–99%)
BlindnessHeel vaak (80–99%)
Difficulties with night visionHeel vaak (80–99%)
Extreme sensitivity of the eyes to lightHeel vaak (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsHeel vaak (80–99%)
Optic atrophyHeel vaak (80–99%)
Progressive night blindnessHeel vaak (80–99%)
Retina degenerationHeel vaak (80–99%)
Spicular pigmentation of the retinaHeel vaak (80–99%)
Visual impairmentHeel vaak (80–99%)
Abnormal central response of multifocal electroretinogramVaak (30–79%)
Abnormal color visionVaak (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogramVaak (30–79%)
Blind spot located at fixation pointVaak (30–79%)
Bulging corneaVaak (30–79%)
Color blindnessVaak (30–79%)
Cystoid macular edemaVaak (30–79%)
Eye muscle paralysisVaak (30–79%)
GlaucomaVaak (30–79%)
Loss of peripheral visionVaak (30–79%)
Optic disc drusenVaak (30–79%)
Optic disc pallorVaak (30–79%)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCTVaak (30–79%)
Posterior subcapsular cataractVaak (30–79%)
Retinal atrophyVaak (30–79%)
Decreased clarity of visionSoms (5–29%)
MetamorphopsiaSoms (5–29%)
PhotopsiaSoms (5–29%)
Limited peripheral visionNiet vastgelegd
Retinal pigment epithelial atrophyNiet vastgelegd
Rod-cone dystrophyNiet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

TraitHoe vaak het voorkomt
Abnormality of retina blood vesselsHeel vaak (80–99%)
Narrowing of blood vessels in back of eyeVaak (30–79%)

Abnormality of the ear

TraitHoe vaak het voorkomt
Conductive deafnessHeel vaak (80–99%)
Sensorineural hearing impairmentHeel vaak (80–99%)

Laboratory abnormality

TraitHoe vaak het voorkomt
HyperinsulinemiaVaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to CDHR1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen