Egenskaper

Egenskaper kopplade till CDHR1

cadherin related family member 1

Human Phenotype Ontology kopplar 38 egenskaper till CDHR1, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Progressive loss of vision	Alltid
Abnormal electroretinogram	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal retinal pigmentation	Mycket ofta (80–99 %)
Blindness	Mycket ofta (80–99 %)
Difficulties with night vision	Mycket ofta (80–99 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Mycket ofta (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Mycket ofta (80–99 %)
Optic atrophy	Mycket ofta (80–99 %)
Progressive night blindness	Mycket ofta (80–99 %)
Retina degeneration	Mycket ofta (80–99 %)
Spicular pigmentation of the retina	Mycket ofta (80–99 %)
Visual impairment	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal central response of multifocal electroretinogram	Ofta (30–79 %)
Abnormal color vision	Ofta (30–79 %)
Abnormal full-field electroretinogram	Ofta (30–79 %)
Blind spot located at fixation point	Ofta (30–79 %)
Bulging cornea	Ofta (30–79 %)
Color blindness	Ofta (30–79 %)
Cystoid macular edema	Ofta (30–79 %)
Eye muscle paralysis	Ofta (30–79 %)
Glaucoma	Ofta (30–79 %)
Loss of peripheral vision	Ofta (30–79 %)
Optic disc drusen	Ofta (30–79 %)
Optic disc pallor	Ofta (30–79 %)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Ofta (30–79 %)
Posterior subcapsular cataract	Ofta (30–79 %)
Retinal atrophy	Ofta (30–79 %)
Decreased clarity of vision	Ibland (5–29 %)
Metamorphopsia	Ibland (5–29 %)
Photopsia	Ibland (5–29 %)
Limited peripheral vision	Inte registrerat
Retinal pigment epithelial atrophy	Inte registrerat
Rod-cone dystrophy	Inte registrerat

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of retina blood vessels	Mycket ofta (80–99 %)
Narrowing of blood vessels in back of eye	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Conductive deafness	Mycket ofta (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Mycket ofta (80–99 %)

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hyperinsulinemia	Ofta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till CDHR1 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test