Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

ARIH1

ariadne RBR E3 ubiquitin protein ligase 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
15q24.1
Koordinater
Kromosom 15: 72.474.330–72.602.987 (GRCh38)
Exoner
14 exoner fordelt over 128,7 kb
Protein
557 aminosyrer
Også kendt som
HARI, HHARI, UBCH7BP, ARI
MANE Select-transkript
ENST00000379887.9NM_005744.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Aortaaneurisme

    • Et aneurisme i væggen af den proksimale del af den descenderende aorta, med udspring i aortabuen.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Betablokkere, angiotensin II-receptorantagonister, profylaktisk udskiftning af aortaroden, begrænsning af aktivitet

Sådan er ARIH1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 15, med en klamme ved ARIH1. ARIH1 og 14 gener i nærheden på kromosom 15, fra 72.038.659 til 73.038.658.Kromosom 1515q24.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.372,2 Mb72,4 Mb72,6 Mb72,8 Mb73 MbMYO9A: 71.822.291–72.118.577, omvendt-strengMYO9ASENP8: 72.114.258–72.143.692, fremadrettet-strengSENP8GRAMD2A: 72.159.806–72.197.830, omvendt-strengGRAMD2APKM: 72.199.024–72.231.819, omvendt-strengPKMPARP6: 72.241.176–72.272.999, omvendt-strengPARP6: 72.266.746–72.319.946, omvendt-streng: 72.284.727–72.375.981, omvendt-strengCELF6: 72.284.727–72.320.622, omvendt-strengCELF6HEXA: 72.340.919–72.376.420, omvendt-strengHEXATMEM202: 72.398.302–72.408.367, fremadrettet-strengTMEM202ARIH1: 72.474.330–72.602.987, fremadrettet-strengARIH1GOLGA6B: 72.654.697–72.669.599, fremadrettet-strengGOLGA6BHIGD2B: 72.675.791–72.686.621, omvendt-strengHIGD2BBBS4: 72.686.181–72.742.006, fremadrettet-strengBBS4ADPGK: 72.735.951–72.785.846, omvendt-strengADPGKDiagram af ARIH1: 14 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 15Exon 1: 72.474.330–72.475.014, 685 baserExon 2: 72.518.067–72.518.134, 68 baserExon 3: 72.544.820–72.544.964, 145 baserExon 4: 72.555.271–72.555.363, 93 baserExon 5: 72.555.852–72.555.907, 56 baserExon 6: 72.561.483–72.561.549, 67 baserExon 7: 72.563.394–72.563.500, 107 baserExon 8: 72.566.563–72.566.605, 43 baserExon 9: 72.567.106–72.567.177, 72 baserExon 10: 72.570.177–72.570.307, 131 baserExon 11: 72.572.108–72.572.165, 58 baserExon 12: 72.580.731–72.580.991, 261 baserExon 13: 72.582.075–72.582.187, 113 baserExon 14: 72.583.208–72.602.987, 19.780 baser124681012145′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 21,7 kb af genets 128,7 kb; 1.674 af disse baser koder for proteinet.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). ARIH1-genet: ariadne RBR E3 ubiquitin protein ligase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/arih1

Vancouver

Dante Labs. ARIH1-genet: ariadne RBR E3 ubiquitin protein ligase 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/arih1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test