Γονίδιο
ARIH1
ariadne RBR E3 ubiquitin protein ligase 1
- HGNC 689↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000166233↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 25820↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 15q24.1
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 15: 72.474.330–72.602.987 (GRCh38)
- Εξόνια
- 14 έξώνια σε 128,7 kb
- Πρωτεΐνη
- 557 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- HARI, HHARI, UBCH7BP, ARI
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000379887.9NM_005744.5
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το ARIH1, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Ανεύρυσμα αορτής
Ανεύρυσμα που σχηματίζεται στο τοίχωμα του εγγύς τμήματος της κατιούσας αορτής, με αφετηρία το τόξο της αορτής.
- 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Β-αναστολείς, ανταγωνιστές υποδοχέων αγγειοτασίνης II, προληπτική αντικατάσταση της ρίζας της αορτής, περιορισμός της δραστηριότητας
Πώς είναι διαταγμένο το ARIH1
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 21,7 kb από τα 128,7 kb του γονιδίου· 1.674 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο ARIH1: ariadne RBR E3 ubiquitin protein ligase 1. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/arih1
Dante Labs. Γονίδιο ARIH1: ariadne RBR E3 ubiquitin protein ligase 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/arih1
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες