Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

ARIH1

ariadne RBR E3 ubiquitin protein ligase 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
15q24.1
Coördinaten
Chromosoom 15: 72.474.330–72.602.987 (GRCh38)
Exons
14 exons over 128,7 kb
Eiwit
557 aminozuren
Ook bekend als
HARI, HHARI, UBCH7BP, ARI
MANE Select-transcript
ENST00000379887.9NM_005744.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Aortaaneurysma

    • Een aneurysma in de wand van het proximale deel van de dalende aorta, dat vanuit de aortaboog ontspringt.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Bètablokkers, angiotensine-II-receptorantagonisten, preventieve vervanging van de aortawortel, beperking van activiteiten

Opbouw van ARIH1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 15, met een haakje waar ARIH1 zich bevindt. ARIH1 en 14 genen in de buurt op chromosoom 15, van 72.038.659 tot 73.038.658.Chromosoom 1515q24.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.372,2 Mb72,4 Mb72,6 Mb72,8 Mb73 MbMYO9A: 71.822.291–72.118.577, omgekeerde-strengMYO9ASENP8: 72.114.258–72.143.692, voorwaartse-strengSENP8GRAMD2A: 72.159.806–72.197.830, omgekeerde-strengGRAMD2APKM: 72.199.024–72.231.819, omgekeerde-strengPKMPARP6: 72.241.176–72.272.999, omgekeerde-strengPARP6: 72.266.746–72.319.946, omgekeerde-streng: 72.284.727–72.375.981, omgekeerde-strengCELF6: 72.284.727–72.320.622, omgekeerde-strengCELF6HEXA: 72.340.919–72.376.420, omgekeerde-strengHEXATMEM202: 72.398.302–72.408.367, voorwaartse-strengTMEM202ARIH1: 72.474.330–72.602.987, voorwaartse-strengARIH1GOLGA6B: 72.654.697–72.669.599, voorwaartse-strengGOLGA6BHIGD2B: 72.675.791–72.686.621, omgekeerde-strengHIGD2BBBS4: 72.686.181–72.742.006, voorwaartse-strengBBS4ADPGK: 72.735.951–72.785.846, omgekeerde-strengADPGKDiagram van ARIH1: 14 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 15Exon 1: 72.474.330–72.475.014, 685 basenExon 2: 72.518.067–72.518.134, 68 basenExon 3: 72.544.820–72.544.964, 145 basenExon 4: 72.555.271–72.555.363, 93 basenExon 5: 72.555.852–72.555.907, 56 basenExon 6: 72.561.483–72.561.549, 67 basenExon 7: 72.563.394–72.563.500, 107 basenExon 8: 72.566.563–72.566.605, 43 basenExon 9: 72.567.106–72.567.177, 72 basenExon 10: 72.570.177–72.570.307, 131 basenExon 11: 72.572.108–72.572.165, 58 basenExon 12: 72.580.731–72.580.991, 261 basenExon 13: 72.582.075–72.582.187, 113 basenExon 14: 72.583.208–72.602.987, 19.780 basen124681012145′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 21,7 kb van de 128,7 kb van het gen; 1.674 van die basen coderen voor het eiwit.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). ARIH1-gen: ariadne RBR E3 ubiquitin protein ligase 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/arih1

Vancouver

Dante Labs. ARIH1-gen: ariadne RBR E3 ubiquitin protein ligase 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/arih1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen