Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

ARIH1

ariadne RBR E3 ubiquitin protein ligase 1

Rezumat

Localizare citogenetică
15q24.1
Coordonate
Cromozomul 15: 72.474.330–72.602.987 (GRCh38)
Exoni
14 de exoni pe 128,7 kb
Proteină
557 de aminoacizi
Denumiri alternative
HARI, HHARI, UBCH7BP, ARI
Transcriptul MANE Select
ENST00000379887.9NM_005744.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Anevrism de aortă

    • Un anevrism format în peretele porțiunii proximale a aortei descendente, care pornește din arcul aortei.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Beta-blocante, antagoniști ai receptorilor angiotensinei II, înlocuire profilactică a rădăcinii aortei, restricționarea activității

Structura genei ARIH1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 15, cu o paranteză în locul unde se află ARIH1. ARIH1 și încă 14 de gene în apropiere, pe cromozomul 15, între 72.038.659 și 73.038.658.Cromozomul 1515q24.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.372,2 Mb72,4 Mb72,6 Mb72,8 Mb73 MbMYO9A: 71.822.291–72.118.577, catena inversăMYO9ASENP8: 72.114.258–72.143.692, catena directăSENP8GRAMD2A: 72.159.806–72.197.830, catena inversăGRAMD2APKM: 72.199.024–72.231.819, catena inversăPKMPARP6: 72.241.176–72.272.999, catena inversăPARP6: 72.266.746–72.319.946, catena inversă: 72.284.727–72.375.981, catena inversăCELF6: 72.284.727–72.320.622, catena inversăCELF6HEXA: 72.340.919–72.376.420, catena inversăHEXATMEM202: 72.398.302–72.408.367, catena directăTMEM202ARIH1: 72.474.330–72.602.987, catena directăARIH1GOLGA6B: 72.654.697–72.669.599, catena directăGOLGA6BHIGD2B: 72.675.791–72.686.621, catena inversăHIGD2BBBS4: 72.686.181–72.742.006, catena directăBBS4ADPGK: 72.735.951–72.785.846, catena inversăADPGKDiagrama genei ARIH1: 14 exoni pe catena directă a cromozomului 15Exon 1: 72.474.330–72.475.014, 685 de bazeExon 2: 72.518.067–72.518.134, 68 de bazeExon 3: 72.544.820–72.544.964, 145 de bazeExon 4: 72.555.271–72.555.363, 93 de bazeExon 5: 72.555.852–72.555.907, 56 de bazeExon 6: 72.561.483–72.561.549, 67 de bazeExon 7: 72.563.394–72.563.500, 107 de bazeExon 8: 72.566.563–72.566.605, 43 de bazeExon 9: 72.567.106–72.567.177, 72 de bazeExon 10: 72.570.177–72.570.307, 131 de bazeExon 11: 72.572.108–72.572.165, 58 de bazeExon 12: 72.580.731–72.580.991, 261 de bazeExon 13: 72.582.075–72.582.187, 113 de bazeExon 14: 72.583.208–72.602.987, 19.780 de baze124681012145′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 21,7 kb din cei 128,7 kb ai genei; 1.674 dintre aceste baze codifică proteina.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena ARIH1: ariadne RBR E3 ubiquitin protein ligase 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/arih1

Vancouver

Dante Labs. Gena ARIH1: ariadne RBR E3 ubiquitin protein ligase 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/arih1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu