본문으로 건너뛰기
HSA 또는 FSA 자금을 사용해 보세요

유전자

ARIH1

ariadne RBR E3 ubiquitin protein ligase 1

요약

세포유전학적 위치
15q24.1
좌표
염색체 15: 72,474,330–72,602,987 (GRCh38)
엑손
엑손 14개, 128.7 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 557개
다른 이름
HARI, HHARI, UBCH7BP, ARI
MANE Select 전사체
ENST00000379887.9NM_005744.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

유전자 및 변이 페이지의 위치 정보는 이 브라우저에서 선택한 설정을 따릅니다.

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 대동맥류

    • 대동맥궁에서 이어지는 하행대동맥 근위부의 벽에 생긴 동맥류입니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      베타차단제, 안지오텐신 II 수용체 길항제, 예방적 대동맥근 치환술, 활동 제한

ARIH1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 15, with a bracket where ARIH1 sits. ARIH1 and 14 genes near it on chromosome 15, from 72,038,659 to 73,038,658.Chromosome 1515q24.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.372.2 Mb72.4 Mb72.6 Mb72.8 Mb73 MbMYO9A: 71,822,291–72,118,577, 역방향 strandMYO9ASENP8: 72,114,258–72,143,692, 정방향 strandSENP8GRAMD2A: 72,159,806–72,197,830, 역방향 strandGRAMD2APKM: 72,199,024–72,231,819, 역방향 strandPKMPARP6: 72,241,176–72,272,999, 역방향 strandPARP6: 72,266,746–72,319,946, 역방향 strand: 72,284,727–72,375,981, 역방향 strandCELF6: 72,284,727–72,320,622, 역방향 strandCELF6HEXA: 72,340,919–72,376,420, 역방향 strandHEXATMEM202: 72,398,302–72,408,367, 정방향 strandTMEM202ARIH1: 72,474,330–72,602,987, 정방향 strandARIH1GOLGA6B: 72,654,697–72,669,599, 정방향 strandGOLGA6BHIGD2B: 72,675,791–72,686,621, 역방향 strandHIGD2BBBS4: 72,686,181–72,742,006, 정방향 strandBBS4ADPGK: 72,735,951–72,785,846, 역방향 strandADPGKARIH1 도식: 염색체 15의 정방향 가닥에 있는 엑손 14개엑손 1: 72,474,330–72,475,014, 685 염기엑손 2: 72,518,067–72,518,134, 68 염기엑손 3: 72,544,820–72,544,964, 145 염기엑손 4: 72,555,271–72,555,363, 93 염기엑손 5: 72,555,852–72,555,907, 56 염기엑손 6: 72,561,483–72,561,549, 67 염기엑손 7: 72,563,394–72,563,500, 107 염기엑손 8: 72,566,563–72,566,605, 43 염기엑손 9: 72,567,106–72,567,177, 72 염기엑손 10: 72,570,177–72,570,307, 131 염기엑손 11: 72,572,108–72,572,165, 58 염기엑손 12: 72,580,731–72,580,991, 261 염기엑손 13: 72,582,075–72,582,187, 113 염기엑손 14: 72,583,208–72,602,987, 19,780 염기124681012145′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 128.7 kb 중 엑손이 21.7 kb를 차지하며, 이 중 1,674개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). ARIH1 gene: ariadne RBR E3 ubiquitin protein ligase 1. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/arih1

Vancouver

Dante Labs. ARIH1 gene: ariadne RBR E3 ubiquitin protein ligase 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/arih1

검사 한 번으로, 평생의 답을.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

내 Genome Test 받기