İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

ARIH1

ariadne RBR E3 ubiquitin protein ligase 1

Özet

Sitogenetik konum
15q24.1
Koordinatlar
Kromozom 15: 72.474.330–72.602.987 (GRCh38)
Eksonlar
128,7 kb boyunca 14 ekson
Protein
557 amino asit
Diğer adları
HARI, HHARI, UBCH7BP, ARI
MANE Select transkripti
ENST00000379887.9NM_005744.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Aort Anevrizması

    • Aortun arkından çıkan inen aortun proksimal kısmının duvarında oluşan bir anevrizmadır.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Beta-blokerler, angiyotensin II reseptör antagonistleri, profilaktik aort kökü replasmanı, aktivite kısıtlaması

ARIH1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 15, ARIH1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. ARIH1 ve yakınındaki 14 gen, kromozom 15 üzerinde, 72.038.659 ile 73.038.658 arasında.Kromozom 1515q24.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.372,2 Mb72,4 Mb72,6 Mb72,8 Mb73 MbMYO9A: 71.822.291–72.118.577, geri iplikMYO9ASENP8: 72.114.258–72.143.692, ileri iplikSENP8GRAMD2A: 72.159.806–72.197.830, geri iplikGRAMD2APKM: 72.199.024–72.231.819, geri iplikPKMPARP6: 72.241.176–72.272.999, geri iplikPARP6: 72.266.746–72.319.946, geri iplik: 72.284.727–72.375.981, geri iplikCELF6: 72.284.727–72.320.622, geri iplikCELF6HEXA: 72.340.919–72.376.420, geri iplikHEXATMEM202: 72.398.302–72.408.367, ileri iplikTMEM202ARIH1: 72.474.330–72.602.987, ileri iplikARIH1GOLGA6B: 72.654.697–72.669.599, ileri iplikGOLGA6BHIGD2B: 72.675.791–72.686.621, geri iplikHIGD2BBBS4: 72.686.181–72.742.006, ileri iplikBBS4ADPGK: 72.735.951–72.785.846, geri iplikADPGKARIH1 şeması: kromozom 15 üzerinde ileri yönde 14 eksonEkson 1: 72.474.330–72.475.014, 685 bazEkson 2: 72.518.067–72.518.134, 68 bazEkson 3: 72.544.820–72.544.964, 145 bazEkson 4: 72.555.271–72.555.363, 93 bazEkson 5: 72.555.852–72.555.907, 56 bazEkson 6: 72.561.483–72.561.549, 67 bazEkson 7: 72.563.394–72.563.500, 107 bazEkson 8: 72.566.563–72.566.605, 43 bazEkson 9: 72.567.106–72.567.177, 72 bazEkson 10: 72.570.177–72.570.307, 131 bazEkson 11: 72.572.108–72.572.165, 58 bazEkson 12: 72.580.731–72.580.991, 261 bazEkson 13: 72.582.075–72.582.187, 113 bazEkson 14: 72.583.208–72.602.987, 19.780 baz124681012145′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 128,7 kb uzunluğunun 21,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.674 tanesi proteini kodlar.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ARIH1 geni: ariadne RBR E3 ubiquitin protein ligase 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/arih1

Vancouver

Dante Labs. ARIH1 geni: ariadne RBR E3 ubiquitin protein ligase 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/arih1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al