Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

ARIH1

ariadne RBR E3 ubiquitin protein ligase 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
15q24.1
Koordináták
15. kromoszóma: 72 474 330–72 602 987 (GRCh38)
Exonok
14 exon, összesen 128,7 kb
Fehérje
557 aminosav
Más néven ismert
HARI, HHARI, UBCH7BP, ARI
MANE Select transzkriptum
ENST00000379887.9NM_005744.5
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Aortic Aneurysm

    • An aneurysm formed in the wall of the proximal portion of the descending aorta proceeding from the arch of the aorta.

      • 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Beta-blockers, angiotensin II receptor antagonists, prophylactic aortic root replacement, activity restriction

A ARIH1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
15. kromoszóma, a ARIH1 helyét zárójel jelöli. A ARIH1 és környékén 14 gén a 15. kromoszómán, 72 038 659–73 038 658 között.15. kromoszóma15q24.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.372,2 Mb72,4 Mb72,6 Mb72,8 Mb73 MbMYO9A: 71 822 291–72 118 577, fordított szálMYO9ASENP8: 72 114 258–72 143 692, előre szálSENP8GRAMD2A: 72 159 806–72 197 830, fordított szálGRAMD2APKM: 72 199 024–72 231 819, fordított szálPKMPARP6: 72 241 176–72 272 999, fordított szálPARP6: 72 266 746–72 319 946, fordított szál: 72 284 727–72 375 981, fordított szálCELF6: 72 284 727–72 320 622, fordított szálCELF6HEXA: 72 340 919–72 376 420, fordított szálHEXATMEM202: 72 398 302–72 408 367, előre szálTMEM202ARIH1: 72 474 330–72 602 987, előre szálARIH1GOLGA6B: 72 654 697–72 669 599, előre szálGOLGA6BHIGD2B: 72 675 791–72 686 621, fordított szálHIGD2BBBS4: 72 686 181–72 742 006, előre szálBBS4ADPGK: 72 735 951–72 785 846, fordított szálADPGKA ARIH1 ábrája: 14 exon a(z) 15. kromoszóma előre szálán1. exon: 72 474 330–72 475 014, 685 bázis2. exon: 72 518 067–72 518 134, 68 bázis3. exon: 72 544 820–72 544 964, 145 bázis4. exon: 72 555 271–72 555 363, 93 bázis5. exon: 72 555 852–72 555 907, 56 bázis6. exon: 72 561 483–72 561 549, 67 bázis7. exon: 72 563 394–72 563 500, 107 bázis8. exon: 72 566 563–72 566 605, 43 bázis9. exon: 72 567 106–72 567 177, 72 bázis10. exon: 72 570 177–72 570 307, 131 bázis11. exon: 72 572 108–72 572 165, 58 bázis12. exon: 72 580 731–72 580 991, 261 bázis13. exon: 72 582 075–72 582 187, 113 bázis14. exon: 72 583 208–72 602 987, 19 780 bázis124681012145′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 128,7 kb-jából 21,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1674 bázis kódolja a fehérjét.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ARIH1 gén: ariadne RBR E3 ubiquitin protein ligase 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/arih1

Vancouver

Dante Labs. ARIH1 gén: ariadne RBR E3 ubiquitin protein ligase 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/arih1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet