Cechy

Cechy powiązane z SYT1

synaptotagmin 1

Human Phenotype Ontology łączy z SYT1 70 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Delayed ability to walk	Zawsze
Absent speech development	Bardzo często (80–99%)
Autism spectrum disorder	Bardzo często (80–99%)
EEG abnormality	Bardzo często (80–99%)
Motor delay	Bardzo często (80–99%)
Self-injurious behavior	Bardzo często (80–99%)
Severe global developmental delay	Bardzo często (80–99%)
Difficulty sleeping	Często (30–79%)
Hyperactive movements	Często (30–79%)
Intellectual disability	Często (30–79%)
Poor eye contact	Często (30–79%)
Repetitive compulsive behavior	Często (30–79%)
Repetitive movements	Często (30–79%)
Agitation	Czasami (5–29%)
Anxiety	Czasami (5–29%)
Ataxia	Czasami (5–29%)
Athetoid cerebral palsy	Czasami (5–29%)
Chorea	Czasami (5–29%)
Choreoathetosis	Czasami (5–29%)
Delayed myelination	Czasami (5–29%)
Dystonia	Czasami (5–29%)
EEG with focal sharp waves	Czasami (5–29%)
EEG with series of focal spikes	Czasami (5–29%)
EEG with spike-wave complexes	Czasami (5–29%)
Hemiballismus	Czasami (5–29%)
Pauses in breathing while sleeping	Czasami (5–29%)
Poor speech	Czasami (5–29%)
Self-biting	Czasami (5–29%)
Self-mutilation	Czasami (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Nie odnotowano
Global developmental delay	Nie odnotowano
Inability to walk	Nie odnotowano
Involuntary movements	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormal location of the eyebrow	Czasami (5–29%)
Almond shaped eyes	Czasami (5–29%)
Eye folds	Czasami (5–29%)
High, prominent forehead	Czasami (5–29%)
Horizontal eyebrow	Czasami (5–29%)
Prominent nasal tip	Czasami (5–29%)
Short nose	Czasami (5–29%)
Smooth philtrum	Czasami (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Czasami (5–29%)
Widow's peak	Czasami (5–29%)
High forehead	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Cross-eyed	Często (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Często (30–79%)
Inward turning cross eyed	Często (30–79%)
Poor visual behavior for age	Często (30–79%)
Farsightedness	Czasami (5–29%)
Visual impairment	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Decreased muscle tone in infant	Bardzo często (80–99%)
Double-Jointed	Czasami (5–29%)
Excessive inward curvature of lower spine	Czasami (5–29%)
Progressive flexion contractures	Czasami (5–29%)
Scoliosis	Czasami (5–29%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Club foot on both sides	Czasami (5–29%)
Equinus calcaneus	Czasami (5–29%)
Pes valgus	Czasami (5–29%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Czasami (5–29%)
Abnormal feet structure	Nie odnotowano

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Central apnea	Czasami (5–29%)
Intermittent overbreathing	Czasami (5–29%)
Rapid breathing	Czasami (5–29%)
Softening of voice box tissue	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Acid reflux	Często (30–79%)
Vomiting	Często (30–79%)
Feeding difficulties	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Dermoid cyst	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SYT1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test