Požymiai

Su SYT1 susiję požymiai

synaptotagmin 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 70 požymių su SYT1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Delayed ability to walk	Visada
Absent speech development	Labai dažnai (80–99%)
Autism spectrum disorder	Labai dažnai (80–99%)
EEG abnormality	Labai dažnai (80–99%)
Motor delay	Labai dažnai (80–99%)
Self-injurious behavior	Labai dažnai (80–99%)
Severe global developmental delay	Labai dažnai (80–99%)
Difficulty sleeping	Dažnai (30–79%)
Hyperactive movements	Dažnai (30–79%)
Intellectual disability	Dažnai (30–79%)
Poor eye contact	Dažnai (30–79%)
Repetitive compulsive behavior	Dažnai (30–79%)
Repetitive movements	Dažnai (30–79%)
Agitation	Kartais (5–29%)
Anxiety	Kartais (5–29%)
Ataxia	Kartais (5–29%)
Athetoid cerebral palsy	Kartais (5–29%)
Chorea	Kartais (5–29%)
Choreoathetosis	Kartais (5–29%)
Delayed myelination	Kartais (5–29%)
Dystonia	Kartais (5–29%)
EEG with focal sharp waves	Kartais (5–29%)
EEG with series of focal spikes	Kartais (5–29%)
EEG with spike-wave complexes	Kartais (5–29%)
Hemiballismus	Kartais (5–29%)
Pauses in breathing while sleeping	Kartais (5–29%)
Poor speech	Kartais (5–29%)
Self-biting	Kartais (5–29%)
Self-mutilation	Kartais (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Neužfiksuota
Global developmental delay	Neužfiksuota
Inability to walk	Neužfiksuota
Involuntary movements	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal location of the eyebrow	Kartais (5–29%)
Almond shaped eyes	Kartais (5–29%)
Eye folds	Kartais (5–29%)
High, prominent forehead	Kartais (5–29%)
Horizontal eyebrow	Kartais (5–29%)
Prominent nasal tip	Kartais (5–29%)
Short nose	Kartais (5–29%)
Smooth philtrum	Kartais (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Kartais (5–29%)
Widow's peak	Kartais (5–29%)
High forehead	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cross-eyed	Dažnai (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Dažnai (30–79%)
Inward turning cross eyed	Dažnai (30–79%)
Poor visual behavior for age	Dažnai (30–79%)
Farsightedness	Kartais (5–29%)
Visual impairment	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased muscle tone in infant	Labai dažnai (80–99%)
Double-Jointed	Kartais (5–29%)
Excessive inward curvature of lower spine	Kartais (5–29%)
Progressive flexion contractures	Kartais (5–29%)
Scoliosis	Kartais (5–29%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Club foot on both sides	Kartais (5–29%)
Equinus calcaneus	Kartais (5–29%)
Pes valgus	Kartais (5–29%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Kartais (5–29%)
Abnormal feet structure	Neužfiksuota

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Central apnea	Kartais (5–29%)
Intermittent overbreathing	Kartais (5–29%)
Rapid breathing	Kartais (5–29%)
Softening of voice box tissue	Kartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Acid reflux	Dažnai (30–79%)
Vomiting	Dažnai (30–79%)
Feeding difficulties	Kartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Kartais (5–29%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Dermoid cyst	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su SYT1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test