특성

SYT1 연관 특성

synaptotagmin 1

인간 표현형 온톨로지가 SYT1에 연결하는 특성은 70개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Delayed ability to walk	항상
Absent speech development	매우 자주 (80–99%)
Autism spectrum disorder	매우 자주 (80–99%)
EEG abnormality	매우 자주 (80–99%)
Motor delay	매우 자주 (80–99%)
Self-injurious behavior	매우 자주 (80–99%)
Severe global developmental delay	매우 자주 (80–99%)
Difficulty sleeping	자주 (30–79%)
Hyperactive movements	자주 (30–79%)
Intellectual disability	자주 (30–79%)
Poor eye contact	자주 (30–79%)
Repetitive compulsive behavior	자주 (30–79%)
Repetitive movements	자주 (30–79%)
Agitation	가끔 (5–29%)
Anxiety	가끔 (5–29%)
Ataxia	가끔 (5–29%)
Athetoid cerebral palsy	가끔 (5–29%)
Chorea	가끔 (5–29%)
Choreoathetosis	가끔 (5–29%)
Delayed myelination	가끔 (5–29%)
Dystonia	가끔 (5–29%)
EEG with focal sharp waves	가끔 (5–29%)
EEG with series of focal spikes	가끔 (5–29%)
EEG with spike-wave complexes	가끔 (5–29%)
Hemiballismus	가끔 (5–29%)
Pauses in breathing while sleeping	가끔 (5–29%)
Poor speech	가끔 (5–29%)
Self-biting	가끔 (5–29%)
Self-mutilation	가끔 (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	기록되지 않음
Global developmental delay	기록되지 않음
Inability to walk	기록되지 않음
Involuntary movements	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormal location of the eyebrow	가끔 (5–29%)
Almond shaped eyes	가끔 (5–29%)
Eye folds	가끔 (5–29%)
High, prominent forehead	가끔 (5–29%)
Horizontal eyebrow	가끔 (5–29%)
Prominent nasal tip	가끔 (5–29%)
Short nose	가끔 (5–29%)
Smooth philtrum	가끔 (5–29%)
Thin red part of the upper lip	가끔 (5–29%)
Widow's peak	가끔 (5–29%)
High forehead	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Cross-eyed	자주 (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	자주 (30–79%)
Inward turning cross eyed	자주 (30–79%)
Poor visual behavior for age	자주 (30–79%)
Farsightedness	가끔 (5–29%)
Visual impairment	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Decreased muscle tone in infant	매우 자주 (80–99%)
Double-Jointed	가끔 (5–29%)
Excessive inward curvature of lower spine	가끔 (5–29%)
Progressive flexion contractures	가끔 (5–29%)
Scoliosis	가끔 (5–29%)
Low muscle tone, in neonatal onset	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Central apnea	가끔 (5–29%)
Intermittent overbreathing	가끔 (5–29%)
Rapid breathing	가끔 (5–29%)
Softening of voice box tissue	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Dermoid cyst	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: SYT1에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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