Egenskaber

Egenskaber knyttet til SYT1

synaptotagmin 1

Human Phenotype Ontology knytter 70 egenskaber til SYT1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed ability to walk	Altid
Absent speech development	Meget ofte (80–99 %)
Autism spectrum disorder	Meget ofte (80–99 %)
EEG abnormality	Meget ofte (80–99 %)
Motor delay	Meget ofte (80–99 %)
Self-injurious behavior	Meget ofte (80–99 %)
Severe global developmental delay	Meget ofte (80–99 %)
Difficulty sleeping	Ofte (30–79 %)
Hyperactive movements	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Poor eye contact	Ofte (30–79 %)
Repetitive compulsive behavior	Ofte (30–79 %)
Repetitive movements	Ofte (30–79 %)
Agitation	Nogle gange (5–29 %)
Anxiety	Nogle gange (5–29 %)
Ataxia	Nogle gange (5–29 %)
Athetoid cerebral palsy	Nogle gange (5–29 %)
Chorea	Nogle gange (5–29 %)
Choreoathetosis	Nogle gange (5–29 %)
Delayed myelination	Nogle gange (5–29 %)
Dystonia	Nogle gange (5–29 %)
EEG with focal sharp waves	Nogle gange (5–29 %)
EEG with series of focal spikes	Nogle gange (5–29 %)
EEG with spike-wave complexes	Nogle gange (5–29 %)
Hemiballismus	Nogle gange (5–29 %)
Pauses in breathing while sleeping	Nogle gange (5–29 %)
Poor speech	Nogle gange (5–29 %)
Self-biting	Nogle gange (5–29 %)
Self-mutilation	Nogle gange (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Ikke registreret
Global developmental delay	Ikke registreret
Inability to walk	Ikke registreret
Involuntary movements	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal location of the eyebrow	Nogle gange (5–29 %)
Almond shaped eyes	Nogle gange (5–29 %)
Eye folds	Nogle gange (5–29 %)
High, prominent forehead	Nogle gange (5–29 %)
Horizontal eyebrow	Nogle gange (5–29 %)
Prominent nasal tip	Nogle gange (5–29 %)
Short nose	Nogle gange (5–29 %)
Smooth philtrum	Nogle gange (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Nogle gange (5–29 %)
Widow's peak	Nogle gange (5–29 %)
High forehead	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofte (30–79 %)
Inward turning cross eyed	Ofte (30–79 %)
Poor visual behavior for age	Ofte (30–79 %)
Farsightedness	Nogle gange (5–29 %)
Visual impairment	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased muscle tone in infant	Meget ofte (80–99 %)
Double-Jointed	Nogle gange (5–29 %)
Excessive inward curvature of lower spine	Nogle gange (5–29 %)
Progressive flexion contractures	Nogle gange (5–29 %)
Scoliosis	Nogle gange (5–29 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Club foot on both sides	Nogle gange (5–29 %)
Equinus calcaneus	Nogle gange (5–29 %)
Pes valgus	Nogle gange (5–29 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal feet structure	Ikke registreret

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Central apnea	Nogle gange (5–29 %)
Intermittent overbreathing	Nogle gange (5–29 %)
Rapid breathing	Nogle gange (5–29 %)
Softening of voice box tissue	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Acid reflux	Ofte (30–79 %)
Vomiting	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Dermoid cyst	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SYT1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test