Merkmale

Mit SYT1 verknüpfte Merkmale

synaptotagmin 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 70 Merkmale mit SYT1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed ability to walk	Immer
Absent speech development	Sehr häufig (80–99 %)
Autism spectrum disorder	Sehr häufig (80–99 %)
EEG abnormality	Sehr häufig (80–99 %)
Motor delay	Sehr häufig (80–99 %)
Self-injurious behavior	Sehr häufig (80–99 %)
Severe global developmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Difficulty sleeping	Häufig (30–79 %)
Hyperactive movements	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability	Häufig (30–79 %)
Poor eye contact	Häufig (30–79 %)
Repetitive compulsive behavior	Häufig (30–79 %)
Repetitive movements	Häufig (30–79 %)
Agitation	Manchmal (5–29 %)
Anxiety	Manchmal (5–29 %)
Ataxia	Manchmal (5–29 %)
Athetoid cerebral palsy	Manchmal (5–29 %)
Chorea	Manchmal (5–29 %)
Choreoathetosis	Manchmal (5–29 %)
Delayed myelination	Manchmal (5–29 %)
Dystonia	Manchmal (5–29 %)
EEG with focal sharp waves	Manchmal (5–29 %)
EEG with series of focal spikes	Manchmal (5–29 %)
EEG with spike-wave complexes	Manchmal (5–29 %)
Hemiballismus	Manchmal (5–29 %)
Pauses in breathing while sleeping	Manchmal (5–29 %)
Poor speech	Manchmal (5–29 %)
Self-biting	Manchmal (5–29 %)
Self-mutilation	Manchmal (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Nicht erfasst
Global developmental delay	Nicht erfasst
Inability to walk	Nicht erfasst
Involuntary movements	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal location of the eyebrow	Manchmal (5–29 %)
Almond shaped eyes	Manchmal (5–29 %)
Eye folds	Manchmal (5–29 %)
High, prominent forehead	Manchmal (5–29 %)
Horizontal eyebrow	Manchmal (5–29 %)
Prominent nasal tip	Manchmal (5–29 %)
Short nose	Manchmal (5–29 %)
Smooth philtrum	Manchmal (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Manchmal (5–29 %)
Widow's peak	Manchmal (5–29 %)
High forehead	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cross-eyed	Häufig (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Häufig (30–79 %)
Inward turning cross eyed	Häufig (30–79 %)
Poor visual behavior for age	Häufig (30–79 %)
Farsightedness	Manchmal (5–29 %)
Visual impairment	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased muscle tone in infant	Sehr häufig (80–99 %)
Double-Jointed	Manchmal (5–29 %)
Excessive inward curvature of lower spine	Manchmal (5–29 %)
Progressive flexion contractures	Manchmal (5–29 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Club foot on both sides	Manchmal (5–29 %)
Equinus calcaneus	Manchmal (5–29 %)
Pes valgus	Manchmal (5–29 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Manchmal (5–29 %)
Abnormal feet structure	Nicht erfasst

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Central apnea	Manchmal (5–29 %)
Intermittent overbreathing	Manchmal (5–29 %)
Rapid breathing	Manchmal (5–29 %)
Softening of voice box tissue	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Acid reflux	Häufig (30–79 %)
Vomiting	Häufig (30–79 %)
Feeding difficulties	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dermoid cyst	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SYT1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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