Tratti

Tratti collegati a SYT1

synaptotagmin 1

La Human Phenotype Ontology collega 70 tratti a SYT1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed ability to walk	Sempre
Absent speech development	Molto spesso (80–99%)
Autism spectrum disorder	Molto spesso (80–99%)
EEG abnormality	Molto spesso (80–99%)
Motor delay	Molto spesso (80–99%)
Self-injurious behavior	Molto spesso (80–99%)
Severe global developmental delay	Molto spesso (80–99%)
Difficulty sleeping	Spesso (30–79%)
Hyperactive movements	Spesso (30–79%)
Intellectual disability	Spesso (30–79%)
Poor eye contact	Spesso (30–79%)
Repetitive compulsive behavior	Spesso (30–79%)
Repetitive movements	Spesso (30–79%)
Agitation	A volte (5–29%)
Anxiety	A volte (5–29%)
Ataxia	A volte (5–29%)
Athetoid cerebral palsy	A volte (5–29%)
Chorea	A volte (5–29%)
Choreoathetosis	A volte (5–29%)
Delayed myelination	A volte (5–29%)
Dystonia	A volte (5–29%)
EEG with focal sharp waves	A volte (5–29%)
EEG with series of focal spikes	A volte (5–29%)
EEG with spike-wave complexes	A volte (5–29%)
Hemiballismus	A volte (5–29%)
Pauses in breathing while sleeping	A volte (5–29%)
Poor speech	A volte (5–29%)
Self-biting	A volte (5–29%)
Self-mutilation	A volte (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Non registrato
Global developmental delay	Non registrato
Inability to walk	Non registrato
Involuntary movements	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal location of the eyebrow	A volte (5–29%)
Almond shaped eyes	A volte (5–29%)
Eye folds	A volte (5–29%)
High, prominent forehead	A volte (5–29%)
Horizontal eyebrow	A volte (5–29%)
Prominent nasal tip	A volte (5–29%)
Short nose	A volte (5–29%)
Smooth philtrum	A volte (5–29%)
Thin red part of the upper lip	A volte (5–29%)
Widow's peak	A volte (5–29%)
High forehead	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Cross-eyed	Spesso (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Spesso (30–79%)
Inward turning cross eyed	Spesso (30–79%)
Poor visual behavior for age	Spesso (30–79%)
Farsightedness	A volte (5–29%)
Visual impairment	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased muscle tone in infant	Molto spesso (80–99%)
Double-Jointed	A volte (5–29%)
Excessive inward curvature of lower spine	A volte (5–29%)
Progressive flexion contractures	A volte (5–29%)
Scoliosis	A volte (5–29%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Club foot on both sides	A volte (5–29%)
Equinus calcaneus	A volte (5–29%)
Pes valgus	A volte (5–29%)
Webbed 2nd and 3rd toes	A volte (5–29%)
Abnormal feet structure	Non registrato

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Central apnea	A volte (5–29%)
Intermittent overbreathing	A volte (5–29%)
Rapid breathing	A volte (5–29%)
Softening of voice box tissue	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Acid reflux	Spesso (30–79%)
Vomiting	Spesso (30–79%)
Feeding difficulties	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Dermoid cyst	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SYT1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test