Rysy

Rysy spojené s SYT1

synaptotagmin 1

Human Phenotype Ontology spojuje s SYT1 70 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed ability to walk	Vždy
Absent speech development	Velmi často (80–99 %)
Autism spectrum disorder	Velmi často (80–99 %)
EEG abnormality	Velmi často (80–99 %)
Motor delay	Velmi často (80–99 %)
Self-injurious behavior	Velmi často (80–99 %)
Severe global developmental delay	Velmi často (80–99 %)
Difficulty sleeping	Často (30–79 %)
Hyperactive movements	Často (30–79 %)
Intellectual disability	Často (30–79 %)
Poor eye contact	Často (30–79 %)
Repetitive compulsive behavior	Často (30–79 %)
Repetitive movements	Často (30–79 %)
Agitation	Někdy (5–29 %)
Anxiety	Někdy (5–29 %)
Ataxia	Někdy (5–29 %)
Athetoid cerebral palsy	Někdy (5–29 %)
Chorea	Někdy (5–29 %)
Choreoathetosis	Někdy (5–29 %)
Delayed myelination	Někdy (5–29 %)
Dystonia	Někdy (5–29 %)
EEG with focal sharp waves	Někdy (5–29 %)
EEG with series of focal spikes	Někdy (5–29 %)
EEG with spike-wave complexes	Někdy (5–29 %)
Hemiballismus	Někdy (5–29 %)
Pauses in breathing while sleeping	Někdy (5–29 %)
Poor speech	Někdy (5–29 %)
Self-biting	Někdy (5–29 %)
Self-mutilation	Někdy (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Nezaznamenáno
Global developmental delay	Nezaznamenáno
Inability to walk	Nezaznamenáno
Involuntary movements	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal location of the eyebrow	Někdy (5–29 %)
Almond shaped eyes	Někdy (5–29 %)
Eye folds	Někdy (5–29 %)
High, prominent forehead	Někdy (5–29 %)
Horizontal eyebrow	Někdy (5–29 %)
Prominent nasal tip	Někdy (5–29 %)
Short nose	Někdy (5–29 %)
Smooth philtrum	Někdy (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Někdy (5–29 %)
Widow's peak	Někdy (5–29 %)
High forehead	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Cross-eyed	Často (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Často (30–79 %)
Inward turning cross eyed	Často (30–79 %)
Poor visual behavior for age	Často (30–79 %)
Farsightedness	Někdy (5–29 %)
Visual impairment	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased muscle tone in infant	Velmi často (80–99 %)
Double-Jointed	Někdy (5–29 %)
Excessive inward curvature of lower spine	Někdy (5–29 %)
Progressive flexion contractures	Někdy (5–29 %)
Scoliosis	Někdy (5–29 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Club foot on both sides	Někdy (5–29 %)
Equinus calcaneus	Někdy (5–29 %)
Pes valgus	Někdy (5–29 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Někdy (5–29 %)
Abnormal feet structure	Nezaznamenáno

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Central apnea	Někdy (5–29 %)
Intermittent overbreathing	Někdy (5–29 %)
Rapid breathing	Někdy (5–29 %)
Softening of voice box tissue	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Acid reflux	Často (30–79 %)
Vomiting	Často (30–79 %)
Feeding difficulties	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Dermoid cyst	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SYT1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test