Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cechy

Cechy powiązane z SLC18A3

solute carrier family 18 member A3

Human Phenotype Ontology łączy z SLC18A3 40 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the musculoskeletal system

CechaJak często występuje
Arthrogryposis multiplex congenitaBardzo często (80–99%)
Multiple joint contracturesBardzo często (80–99%)
Diffuse skeletal muscle wastingCzęsto (30–79%)
Fatigable weakness of skeletal musclesCzęsto (30–79%)
Low muscle toneCzęsto (30–79%)
ScoliosisCzęsto (30–79%)
Tired easilyCzęsto (30–79%)

Abnormality of head or neck

CechaJak często występuje
Little lower jawBardzo często (80–99%)
Cleft palateCzęsto (30–79%)
Cystic hygromaCzęsto (30–79%)
Depressed nasal bridgeCzęsto (30–79%)
Weakness of facial musculatureCzęsto (30–79%)
Dandy-Walker malformationCzasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

CechaJak często występuje
AkinesiaBardzo często (80–99%)
Decreased muscle movementBardzo często (80–99%)
Excessive daytime sleepinessBardzo często (80–99%)
Hyperintensity of cerebral white matter on MRICzęsto (30–79%)
Abnormal gaitNie odnotowano

Abnormality of the eye

CechaJak często występuje
Drooping upper eyelidZawsze
Eye muscle paralysisZawsze
Horizontal nystagmusCzęsto (30–79%)
Wide-set eyesCzęsto (30–79%)

Abnormality of limbs

CechaJak często występuje
Absent palm linesBardzo często (80–99%)
Permanent flexion of the fingerBardzo często (80–99%)
Inability to straighten kneeCzęsto (30–79%)

Abnormality of the digestive system

CechaJak często występuje
Feeding difficultiesCzęsto (30–79%)
Meconium ileusCzęsto (30–79%)
Underdeveloped instestineCzasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

CechaJak często występuje
Poorly developed lungsBardzo często (80–99%)
Respiratory function lossBardzo często (80–99%)
ApneaCzęsto (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

CechaJak często występuje
Fetal akinesia sequenceBardzo często (80–99%)
High levels of amniotic fluidCzęsto (30–79%)

Abnormality of the integument

CechaJak często występuje
Blue discoloration of the skinCzęsto (30–79%)
PterygiumCzasami (5–29%)

Constitutional symptom

CechaJak często występuje
Decreased ability to exerciseZawsze
FatigueNie odnotowano

Abnormality of the ear

CechaJak często występuje
Ears rotated toward back of headCzęsto (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

CechaJak często występuje
Undescended testesCzęsto (30–79%)

Growth abnormality

CechaJak często występuje
Prenatal growth deficiencyBardzo często (80–99%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SLC18A3 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test