Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

FRMD5

FERM domain containing 5

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
15q15.3
Współrzędne
Chromosom 15: 43 870 764–44 195 271 (GRCh38)
Eksony
14 eksonów na odcinku 324,5 kb
Białko
570 aminokwasów
Znany również jako
MGC14161
Transkrypt MANE Select
ENST00000417257.6NM_032892.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu FRMD5. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu FRMD5

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 15, z nawiasem wskazującym położenie FRMD5. FRMD5 i 17 genów w pobliżu na chromosomie 15, od 43 533 018 do 44 533 017.Chromosom 1515q15.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.343,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 MbPPIP5K1: 43 533 462–43 590 228, nić ujemnejPPIP5K1CKMT1B: 43 593 054–43 604 901, nić dodatniejCKMT1BSTRC: 43 597 892–43 618 800, nić ujemnejSTRC: 43 614 208–43 632 283, nić ujemnejCATSPER2: 43 628 503–43 668 118, nić ujemnejCATSPER2CKMT1A: 43 692 886–43 702 501, nić dodatniejCKMT1APDIA3: 43 746 364–43 773 279, nić dodatniejELL3: 43 772 605–43 777 315, nić ujemnej: 43 772 617–43 799 133, nić ujemnejSERF2: 43 777 087–43 796 089, nić dodatniej: 43 792 266–43 804 427, nić dodatniejSERINC4: 43 794 162–43 800 523, nić ujemnejSERINC4HYPK: 43 796 142–43 804 574, nić dodatniejHYPKMFAP1: 43 801 385–43 824 741, nić ujemnejMFAP1WDR76: 43 824 498–43 868 414, nić dodatniejWDR76FRMD5: 43 870 764–44 195 271, nić ujemnejFRMD5GOLM2: 44 288 699–44 415 758, nić dodatniejGOLM2CTDSPL2: 44 427 187–44 529 038, nić dodatniejCTDSPL2Schemat FRMD5: 14 eksonów na nici ujemnej chromosomu 15Ekson 13: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 43 870 764–43 874 462, 3699 zasadEkson 13: 43 883 703–43 883 809, 107 zasadEkson 12: 43 884 727–43 884 795, 69 zasadEkson 11: 43 885 681–43 885 755, 75 zasadEkson 10: 43 888 175–43 888 266, 92 zasadEkson 9: 43 888 809–43 888 872, 64 zasadEkson 8: 43 891 981–43 892 069, 89 zasadEkson 7: 43 902 175–43 902 262, 88 zasadEkson 6: 43 905 828–43 905 951, 124 zasadEkson 5: 43 909 882–43 909 979, 98 zasadEkson 4: 43 919 459–43 919 537, 79 zasadEkson 3: 43 919 767–43 919 809, 43 zasadEkson 2: 43 924 205–43 924 309, 105 zasadEkson 1: 44 194 953–44 195 271, 319 zasad1410515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,1 kb z 324,5 kb genu; 1713 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje FRMD5

3

pozycje w FRMD5, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 324,5 kb genu FRMD5, łącznie z intronami, a nie tylko 5,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen FRMD5: FERM domain containing 5. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/frmd5

Vancouver

Dante Labs. Gen FRMD5: FERM domain containing 5 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/frmd5

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test