Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

NEK10

NIMA related kinase 10

Sammanfattning

Cytogenetisk position
3p24.1
Koordinater
Kromosom 3: 27 106 484–27 369 383 (GRCh38)
Exoner
36 exoner på 262,9 kb
Protein
1 115 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
FLJ32685
MANE Select-transkript
ENST00000691995.1NM_001394966.1
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Primär ciliär dyskinesi

    • Autosomalt recessiv

      En sällsynt, genetiskt heterogen sjukdom som främst påverkar luftvägarna och kännetecknas av kronisk sjukdom i de övre och nedre luftvägarna. Ungefär hälften av PCD-patienterna har en lateralitetsdefekt i organen (situs inversus totalis eller situs ambiguus/heterotaxi).

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är NEK10 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 3, med en parentes där NEK10 finns. NEK10 och 2 gener i närheten på kromosom 3, från 26 737 934 till 27 737 933.Kromosom 33p24.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2926,8 Mb27 Mb27,2 Mb27,4 Mb27,6 MbNEK10: 27 106 484–27 369 383, bakåt-strängNEK10SLC4A7: 27 372 723–27 484 451, bakåt-strängSLC4A7EOMES: 27 715 949–27 722 711, bakåt-strängEOMESDiagram över NEK10: 36 exoner på bakåt-strängen av kromosom 3Exon 35: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 24: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 22: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 36: 27 106 484–27 111 320, 4 837 baserExon 35: 27 115 940–27 115 995, 56 baserExon 34: 27 116 075–27 116 127, 53 baserExon 33: 27 119 760–27 119 868, 109 baserExon 32: 27 131 880–27 131 990, 111 baserExon 31: 27 141 482–27 141 582, 101 baserExon 30: 27 162 701–27 162 738, 38 baserExon 29: 27 171 819–27 171 873, 55 baserExon 28: 27 174 439–27 174 525, 87 baserExon 27: 27 174 650–27 174 833, 184 baserExon 26: 27 192 029–27 192 242, 214 baserExon 25: 27 201 510–27 201 580, 71 baserExon 24: 27 202 428–27 202 557, 130 baserExon 23: 27 256 296–27 256 371, 76 baserExon 22: 27 284 602–27 284 704, 103 baserExon 21: 27 284 840–27 284 961, 122 baserExon 20: 27 287 698–27 287 743, 46 baserExon 19: 27 290 617–27 290 754, 138 baserExon 18: 27 291 262–27 291 390, 129 baserExon 17: 27 291 484–27 291 586, 103 baserExon 16: 27 293 588–27 293 652, 65 baserExon 15: 27 295 613–27 295 690, 78 baserExon 14: 27 297 179–27 297 240, 62 baserExon 13: 27 301 696–27 301 835, 140 baserExon 12: 27 304 747–27 304 971, 225 baserExon 11: 27 307 859–27 307 945, 87 baserExon 10: 27 308 926–27 309 005, 80 baserExon 9: 27 310 949–27 311 016, 68 baserExon 8: 27 312 099–27 312 177, 79 baserExon 7: 27 314 297–27 314 338, 42 baserExon 6: 27 322 177–27 322 261, 85 baserExon 5: 27 344 272–27 344 370, 99 baserExon 4: 27 346 086–27 346 216, 131 baserExon 3: 27 352 465–27 352 525, 61 baserExon 2: 27 352 812–27 352 919, 108 baserExon 1: 27 369 225–27 369 383, 159 baser36353025201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 8,3 kb av genens 262,9 kb, och 3 348 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest NEK10

9

positioner i NEK10 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 262,9 kb av NEK10, med introner inräknade, inte bara de 8,3 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till NEK10

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som NEK10 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). NEK10-genen: NIMA related kinase 10. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/nek10

Vancouver

Dante Labs. NEK10-genen: NIMA related kinase 10 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/nek10

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test