Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

NEK10

NIMA related kinase 10

Oversigt

Cytogenetisk placering
3p24.1
Koordinater
Kromosom 3: 27.106.484–27.369.383 (GRCh38)
Exoner
36 exoner fordelt over 262,9 kb
Protein
1.115 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
FLJ32685
MANE Select-transkript
ENST00000691995.1NM_001394966.1
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Primær ciliær dyskinesi

    • Autosomal recessiv

      En sjælden, genetisk heterogen sygdom, primært i luftvejene, karakteriseret ved kronisk sygdom i de øvre og nedre luftveje. Omkring halvdelen af patienterne med PCD har en lateralitetsdefekt i organerne (situs inversus totalis eller situs ambiguus/heterotaksi).

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er NEK10 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 3, med en klamme ved NEK10. NEK10 og 2 gener i nærheden på kromosom 3, fra 26.737.934 til 27.737.933.Kromosom 33p24.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2926,8 Mb27 Mb27,2 Mb27,4 Mb27,6 MbNEK10: 27.106.484–27.369.383, omvendt-strengNEK10SLC4A7: 27.372.723–27.484.451, omvendt-strengSLC4A7EOMES: 27.715.949–27.722.711, omvendt-strengEOMESDiagram af NEK10: 36 exoner på omvendt-strengen af kromosom 3Exon 35: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 24: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 22: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 13: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 12: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 36: 27.106.484–27.111.320, 4.837 baserExon 35: 27.115.940–27.115.995, 56 baserExon 34: 27.116.075–27.116.127, 53 baserExon 33: 27.119.760–27.119.868, 109 baserExon 32: 27.131.880–27.131.990, 111 baserExon 31: 27.141.482–27.141.582, 101 baserExon 30: 27.162.701–27.162.738, 38 baserExon 29: 27.171.819–27.171.873, 55 baserExon 28: 27.174.439–27.174.525, 87 baserExon 27: 27.174.650–27.174.833, 184 baserExon 26: 27.192.029–27.192.242, 214 baserExon 25: 27.201.510–27.201.580, 71 baserExon 24: 27.202.428–27.202.557, 130 baserExon 23: 27.256.296–27.256.371, 76 baserExon 22: 27.284.602–27.284.704, 103 baserExon 21: 27.284.840–27.284.961, 122 baserExon 20: 27.287.698–27.287.743, 46 baserExon 19: 27.290.617–27.290.754, 138 baserExon 18: 27.291.262–27.291.390, 129 baserExon 17: 27.291.484–27.291.586, 103 baserExon 16: 27.293.588–27.293.652, 65 baserExon 15: 27.295.613–27.295.690, 78 baserExon 14: 27.297.179–27.297.240, 62 baserExon 13: 27.301.696–27.301.835, 140 baserExon 12: 27.304.747–27.304.971, 225 baserExon 11: 27.307.859–27.307.945, 87 baserExon 10: 27.308.926–27.309.005, 80 baserExon 9: 27.310.949–27.311.016, 68 baserExon 8: 27.312.099–27.312.177, 79 baserExon 7: 27.314.297–27.314.338, 42 baserExon 6: 27.322.177–27.322.261, 85 baserExon 5: 27.344.272–27.344.370, 99 baserExon 4: 27.346.086–27.346.216, 131 baserExon 3: 27.352.465–27.352.525, 61 baserExon 2: 27.352.812–27.352.919, 108 baserExon 1: 27.369.225–27.369.383, 159 baser36353025201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 8,3 kb af genets 262,9 kb; 3.348 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest NEK10

9

positioner i NEK10, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 262,9 kb af NEK10, inklusive introner, og ikke kun de 8,3 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). NEK10-genet: NIMA related kinase 10. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/nek10

Vancouver

Dante Labs. NEK10-genet: NIMA related kinase 10 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/nek10

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test