Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cechy
Cechy powiązane z NDUFA2
NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2
Human Phenotype Ontology łączy z NDUFA2 27 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of the nervous system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Coma | Zawsze |
| Degeneration of cerebrum | Zawsze |
| Global developmental delay | Zawsze |
| Grand mal seizures | Zawsze |
| Intellectual disability | Zawsze |
| Loss of developmental milestones | Zawsze |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Zawsze |
| Encephalopathy | Często (30–79%) |
| Focal motor seizure | Często (30–79%) |
| Generalized dystonia | Często (30–79%) |
| Irritability | Często (30–79%) |
| Reduced cerebral white matter volume | Często (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Enlarged and thickened heart muscle | Zawsze |
| Heart stops beating | Zawsze |
| Slow heartbeats | Zawsze |
Abnormality of the digestive system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Vomiting | Zawsze |
| Enlarged liver | Często (30–79%) |
| Feeding difficulties | Często (30–79%) |
Laboratory abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Acidosis | Zawsze |
| Fever | Często (30–79%) |
| Metabolic acidosis | Nie odnotowano |
Abnormal cellular phenotype
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Decreased activity of mitochondrial complex I | Zawsze |
| Carnitine deficiency | Często (30–79%) |
Abnormality of head or neck
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormally small head | Często (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Często (30–79%) |
Abnormality of the respiratory system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Apnea | Zawsze |
Growth abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Faltering weight | Często (30–79%) |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z NDUFA2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni