Autosomalne dominujące
Powodują ją zmiany w jednej kopii genu CTNND1, który pomaga komórkom przylegać do siebie podczas rozwoju twarzy. Zmiany zwykle uniemożliwiają działanie jednej kopii genu; mogą być odziedziczone po rodzicu lub powstać de novo.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Typowe cechy to poszerzone szpary powiekowe z opadającymi do zewnątrz dolnymi powiekami, dodatkowe rzęsy, rozszczep wargi i/lub podniebienia oraz brakujące lub stożkowate zęby. Objawy są zróżnicowane, nawet w obrębie jednej rodziny. Rzadziej występują nieprawidłowości rąk lub kończyn, wady serca lub zaburzenia rozwoju.
Co zmienia diagnoza
Leczenie obejmuje nawilżanie oka i operacje powiek w celu ochrony powierzchni gałki ocznej, korekcję rozszczepu oraz leczenie stomatologiczne i ortodontyczne. Zalecana jest konsultacja genetyczna; każde dziecko osoby chorej ma 50% szans na odziedziczenie zmiany, a badanie rodziców pomaga określić ryzyko powtórzenia się choroby.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
BCDS2; blepharo-cheilo-odontic syndrome caused by mutation in CTNND1; CTNND1 blepharo-cheilo-odontic syndrome
