Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

KHDC3L

KH domain containing 3 like, subcortical maternal complex member

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
6q13
Koordinater
Kromosom 6: 73 362 658–73 364 171 (GRCh38)
Eksoner
3 eksoner over 1,5 kb
Protein
217 aminosyrer
Også kjent som
ECAT1
Tidligere symboler
C6orf221
MANE Select-transkripsjon
ENST00000370367.4NM_001017361.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser KHDC3L ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er KHDC3L bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 6, med en parentes der KHDC3L står. KHDC3L og 12 gener i nærheten på kromosom 6, fra 72 863 415 til 73 863 414.Kromosom 66q13p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2773 Mb73,2 Mb73,4 Mb73,6 Mb73,8 MbKCNQ5: 72 621 623–73 198 853, fremover-strengKCNQ5: 73 209 746–73 263 196, bakover-strengKHDC1L: 73 223 544–73 225 770, bakover-strengKHDC1LKHDC1: 73 241 310–73 310 455, bakover-strengKHDC1DPPA5: 73 353 063–73 354 294, bakover-strengDPPA5KHDC3L: 73 362 658–73 364 171, fremover-strengKHDC3LOOEP: 73 368 549–73 395 133, bakover-strengOOEPDDX43: 73 394 774–73 417 578, fremover-strengDDX43CGAS: 73 413 515–73 461 726, bakover-strengCGASMTO1: 73 461 578–73 509 236, fremover-strengMTO1EEF1A1: 73 489 308–73 525 587, bakover-strengEEF1A1SLC17A5: 73 593 364–73 654 106, bakover-strengSLC17A5CD109: 73 695 779–73 828 316, fremover-strengCD109Diagram av KHDC3L: 3 eksoner på fremover-strengen til kromosom 6Ekson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 73 362 658–73 362 898, 241 baserEkson 2: 73 363 095–73 363 274, 180 baserEkson 3: 73 363 556–73 364 171, 616 baser1235′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1 kb av genets 1,5 kb, og 654 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test KHDC3L

3

posisjoner i KHDC3L der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 1,5 kb av KHDC3L, inkludert introner, og ikke bare de 1 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). KHDC3L-genet: KH domain containing 3 like, subcortical maternal complex member. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/khdc3l

Vancouver

Dante Labs. KHDC3L-genet: KH domain containing 3 like, subcortical maternal complex member [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/khdc3l

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test