Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CNTN2

contactin 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1q32.1
Koordinater
Kromosom 1: 205 043 212–205 078 289 (GRCh38)
Eksoner
23 eksoner over 35,1 kb
Protein
1 040 aminosyrer
Også kjent som
TAG-1, TAX1
Tidligere symboler
TAX, AXT
MANE Select-transkripsjon
ENST00000331830.7NM_005076.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Epilepsi (fullstendig panel)

      • Epilepsi

        Ett av 171 gener knyttet til den

        En hjernesykdom preget av episoder med unormalt økt nevronal aktivitet som gir forbigående sanse- eller bevegelsesforstyrrelser eller psykiske forstyrrelser. Disse episodene kan være forbundet med bevissthetstap eller kramper, eller ikke.

        • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er CNTN2 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 1, med en parentes der CNTN2 står. CNTN2 og 11 gener i nærheten på kromosom 1, fra 204 560 751 til 205 560 750.Kromosom 11q32.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44204,6 Mb204,8 Mb205 Mb205,2 Mb205,4 MbLRRN2: 204 617 170–204 685 745, bakover-strengLRRN2NFASC: 204 828 651–205 022 822, fremover-strengNFASCCNTN2: 205 043 212–205 078 289, fremover-strengCNTN2TMEM81: 205 083 129–205 084 460, bakover-strengTMEM81RBBP5: 205 085 685–205 122 263, bakover-strengRBBP5DSTYK: 205 142 505–205 211 741, bakover-strengDSTYKTMCC2: 205 227 912–205 285 632, fremover-strengTMCC2NUAK2: 205 302 059–205 321 781, bakover-strengNUAK2KLHDC8A: 205 333 749–205 357 324, bakover-strengKLHDC8ALEMD1: 205 381 376–205 456 415, bakover-strengLEMD1BLACAT1: 205 434 852–205 457 390, bakover-strengBLACAT1CDK18: 205 504 551–205 532 976, fremover-strengCDK18Diagram av CNTN2: 23 eksoner på fremover-strengen til kromosom 1Ekson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 16: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 20: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 205 043 212–205 043 394, 183 baserEkson 2: 205 053 100–205 053 255, 156 baserEkson 3: 205 057 921–205 058 065, 145 baserEkson 4: 205 058 181–205 058 356, 176 baserEkson 5: 205 058 568–205 058 663, 96 baserEkson 6: 205 059 084–205 059 293, 210 baserEkson 7: 205 059 583–205 059 682, 100 baserEkson 8: 205 061 245–205 061 420, 176 baserEkson 9: 205 061 865–205 062 001, 137 baserEkson 10: 205 062 440–205 062 569, 130 baserEkson 11: 205 064 322–205 064 472, 151 baserEkson 12: 205 064 623–205 064 750, 128 baserEkson 13: 205 065 087–205 065 262, 176 baserEkson 14: 205 065 789–205 065 909, 121 baserEkson 15: 205 066 441–205 066 599, 159 baserEkson 16: 205 067 101–205 067 250, 150 baserEkson 17: 205 069 491–205 069 561, 71 baserEkson 18: 205 069 827–205 070 061, 235 baserEkson 19: 205 070 426–205 070 538, 113 baserEkson 20: 205 071 947–205 072 133, 187 baserEkson 21: 205 072 483–205 072 595, 113 baserEkson 22: 205 073 068–205 073 236, 169 baserEkson 23: 205 073 656–205 078 289, 4 634 baser1246810121416182022235′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 7,9 kb av genets 35,1 kb, og 3 123 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test CNTN2

    37

    posisjoner i CNTN2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 35,1 kb av CNTN2, inkludert introner, og ikke bare de 7,9 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). CNTN2-genet: contactin 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cntn2

    Vancouver

    Dante Labs. CNTN2-genet: contactin 2 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cntn2

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test