Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

POLD3

DNA polymerase delta 3, accessory subunit

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
11q13.4
Koordinater
Kromosom 11: 74 592 582–74 643 076 (GRCh38)
Eksoner
12 eksoner over 50,5 kb
Protein
466 aminosyrer
Også kjent som
P66, KIAA0039, P68, PPP1R128
MANE Select-transkripsjon
ENST00000263681.7NM_006591.3
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Andre medfødte immunsviktsykdommer

      • Immunsviktsykdom

        Ett av 170 gener knyttet til den

        Sykdom der det finnes en mangel eller defekt i immunforsvarsmekanismene, enten cellulære eller humorale.

        • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
        Handlingsnytte

        HSCT ved SCID og alvorlige PID; immunglobulinerstatning (IVIG/SCIG) ved antistoffmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4- og LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

    Slik er POLD3 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 11, med en parentes der POLD3 står. POLD3 og 13 gener i nærheten på kromosom 11, fra 74 117 829 til 75 117 828.Kromosom 1111q13.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2574,2 Mb74,4 Mb74,6 Mb74,8 Mb75 MbC2CD3: 74 012 718–74 171 210, bakover-strengC2CD3PPME1: 74 171 083–74 254 714, fremover-strengPPME1P4HA3: 74 235 801–74 311 685, bakover-strengP4HA3PGM2L1: 74 330 315–74 398 473, bakover-strengPGM2L1KCNE3: 74 454 841–74 467 743, bakover-strengKCNE3LIPT2: 74 490 503–74 493 730, bakover-strengLIPT2POLD3: 74 592 582–74 643 076, fremover-strengPOLD3CHRDL2: 74 696 429–74 731 625, bakover-strengCHRDL2RNF169: 74 748 832–74 842 413, fremover-strengRNF169XRRA1: 74 807 739–74 949 200, bakover-strengXRRA1SPCS2: 74 949 259–74 981 633, fremover-strengSPCS2NEU3: 74 984 361–75 020 679, fremover-strengNEU3OR2AT4: 75 081 753–75 096 876, bakover-strengOR2AT4SLCO2B1: 75 100 563–75 214 681, fremover-strengSLCO2B1Diagram av POLD3: 12 eksoner på fremover-strengen til kromosom 11Ekson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 74 592 582–74 592 718, 137 baserEkson 2: 74 594 061–74 594 116, 56 baserEkson 3: 74 604 692–74 604 794, 103 baserEkson 4: 74 611 499–74 611 538, 40 baserEkson 5: 74 612 878–74 613 010, 133 baserEkson 6: 74 618 537–74 618 804, 268 baserEkson 7: 74 620 017–74 620 089, 73 baserEkson 8: 74 625 408–74 625 573, 166 baserEkson 9: 74 629 217–74 629 323, 107 baserEkson 10: 74 634 583–74 634 695, 113 baserEkson 11: 74 636 197–74 636 275, 79 baserEkson 12: 74 640 564–74 643 076, 2 513 baser1234567891011125′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 3,8 kb av genets 50,5 kb, og 1 401 av disse basene koder for proteinet.

    Sekvensering av POLD3

    1

    posisjon i POLD3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

    En helgenomsekvensering dekker alle 50,5 kb av POLD3, inkludert introner, ikke bare de 3,8 kb med eksoner.

    Gener knyttet til de samme tilstandene

    Egenskaper knyttet til POLD3

    The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene POLD3 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

    Eksterne lenker

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). POLD3-genet: DNA polymerase delta 3, accessory subunit. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pold3

    Vancouver

    Dante Labs. POLD3-genet: DNA polymerase delta 3, accessory subunit [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pold3

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test