Gen
TPMT
thiopurine S-methyltransferase
- HGNC 12014(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000137364(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 7172(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 6p22.3
- Coördinaten
- Chromosoom 6: 18.128.311–18.155.077 (GRCh38)
- Exons
- 9 exons over 26,8 kb
- Eiwit
- 245 aminozuren
- MANE Select-transcript
- ENST00000309983.5NM_000367.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees TPMT en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenTPMT en medicijnen
Thiopurinemethylering
Farmacogenomica
TPMT methyleert thiopurines tot inactieve metabolieten. Een lage activiteit leidt het geneesmiddel naar het beenmerg, waar het ernstige en soms levensbedreigende myelosuppressie kan veroorzaken.
- Van belang vóór het starten met azathioprine, mercaptopurine of thioguanine bij IBD, auto-immuunziekten, orgaantransplantatie of leukemie.
- Te lezen in samenhang met NUDT15 — beide genen beïnvloeden onafhankelijk van elkaar de tolerantie voor thiopurines.
Allelen die het rapport leest
- *2No function
- *3BNo function
- *1Normal function
- *3CNo function
- *3ANo function
Resultaten die CPIC beschrijft
- Possible Intermediate Metabolizer
- Intermediate Metabolizer
- Indeterminate
- Normal Metabolizer
- Poor Metabolizer
Medicijn CPIC-niveau Richtlijn azathioprine A TPMT, NUDT15 and Thiopurines mercaptopurine A TPMT, NUDT15 and Thiopurines thioguanine A TPMT, NUDT15 and Thiopurines Bepaalt *2, *3B en *3C, die samen verantwoordelijk zijn voor het merendeel van de gevallen van TPMT-deficiëntie. Wanneer *3B en *3C samen aanwezig zijn, wordt aangenomen dat het gaat om *3A in cis (de CPIC-conventie voor niet-gefaseerde data); zeldzamere allelen worden niet beoordeeld en bepaling van de enzymactiviteit blijft de klinische standaard.
Opbouw van TPMT
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3,2 kb van de 26,8 kb van het gen; 738 van die basen coderen voor het eiwit.
Kenmerken gekoppeld aan TPMT
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die TPMT kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- CPIC en PharmGKB: de allelen, resultaten en geneesmiddelen.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). TPMT-gen: thiopurine S-methyltransferase. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/tpmt
Dante Labs. TPMT-gen: thiopurine S-methyltransferase [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/tpmt
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken