Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

AKAP3

A-kinase anchoring protein 3

Samenvatting

Cytogenetische locatie
12p13.32
Coördinaten
Chromosoom 12: 4.615.518–4.649.051 (GRCh38)
Exons
6 exons over 33,5 kb
Eiwit
853 aminozuren
Ook bekend als
FSP95, SOB1, AKAP110, CT82
MANE Select-transcript
ENST00000228850.6NM_001278309.2
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest AKAP3 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van AKAP3

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 12, met een haakje waar AKAP3 zich bevindt. AKAP3 en 15 genen in de buurt op chromosoom 12, van 4.132.285 tot 5.132.284.Chromosoom 1212p13.32p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.334,2 Mb4,4 Mb4,6 Mb4,8 Mb5 MbCCND2: 4.269.755–4.306.933, voorwaartse-strengCCND2: 4.273.762–4.405.490, voorwaartse-strengTIGAR: 4.307.763–4.360.028, voorwaartse-strengTIGARFGF23: 4.368.227–4.379.713, omgekeerde-strengFGF23FGF6: 4.428.155–4.445.816, omgekeerde-strengFGF6FERRY3: 4.487.735–4.538.519, omgekeerde-strengFERRY3RAD51AP1: 4.538.775–4.560.254, voorwaartse-strengRAD51AP1DYRK4: 4.562.187–4.616.764, voorwaartse-strengDYRK4: 4.604.944–4.662.643, voorwaartse-strengAKAP3: 4.615.518–4.649.051, omgekeerde-strengAKAP3NDUFA9: 4.649.095–4.701.398, voorwaartse-strengNDUFA9: 4.649.101–4.774.184, voorwaartse-strengGALNT8: 4.719.870–4.851.927, voorwaartse-strengGALNT8KCNA6: 4.809.334–4.813.318, voorwaartse-strengKCNA6KCNA1: 4.909.905–4.918.256, voorwaartse-strengKCNA1KCNA5: 5.043.879–5.052.613, voorwaartse-strengKCNA5Diagram van AKAP3: 6 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 12Exon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 4.615.518–4.615.894, 377 basenExon 5: 4.626.496–4.628.805, 2.310 basenExon 4: 4.638.101–4.638.196, 96 basenExon 3: 4.641.899–4.642.004, 106 basenExon 2: 4.645.055–4.645.192, 138 basenExon 1: 4.648.745–4.649.051, 307 basen6543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,3 kb van de 33,5 kb van het gen; 2.562 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest AKAP3 leest

1

positie in AKAP3 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 33,5 kb van AKAP3, inclusief introns, en niet alleen de 3,3 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). AKAP3-gen: A-kinase anchoring protein 3. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/akap3

Vancouver

Dante Labs. AKAP3-gen: A-kinase anchoring protein 3 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/akap3

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen