Gen
SH3GL1
SH3 domain containing GRB2 like 1, endophilin A2
- HGNC 10830↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000141985↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 6455↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 19p13.3
- Coördinaten
- Chromosoom 19: 4.360.370–4.400.547 (GRCh38)
- Exons
- 10 exons over 40,2 kb
- Eiwit
- 368 aminozuren
- Ook bekend als
- SH3P8, SH3D2B, CNSA1, EEN, MGC111371
- MANE Select-transcript
- ENST00000269886.7NM_003025.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees SH3GL1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest SH3GL1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van SH3GL1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,5 kb van de 40,2 kb van het gen; 1.107 van die basen coderen voor het eiwit.
Kenmerken gekoppeld aan SH3GL1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SH3GL1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). SH3GL1-gen: SH3 domain containing GRB2 like 1, endophilin A2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/sh3gl1
Dante Labs. SH3GL1-gen: SH3 domain containing GRB2 like 1, endophilin A2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/sh3gl1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken