Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

KHDC3L

KH domain containing 3 like, subcortical maternal complex member

Santrauka

Citogenetinė vieta
6q13
Koordinatės
Chromosoma 6: 73 362 658–73 364 171 (GRCh38)
Eksonai
3 eksonų per 1,5 kb
Baltymas
217 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
ECAT1
Ankstesni simboliai
C6orf221
MANE Select transkriptas
ENST00000370367.4NM_001017361.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito KHDC3L geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.

Kaip išdėstytas KHDC3L

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 6, su skliaustu, kur yra KHDC3L. KHDC3L ir dar 12 genų šalia jo chromosomoje 6, nuo 72 863 415 iki 73 863 414.Chromosoma 66q13p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2773 Mb73,2 Mb73,4 Mb73,6 Mb73,8 MbKCNQ5: 72 621 623–73 198 853, tiesioginė grandinėKCNQ5: 73 209 746–73 263 196, atvirkštinė grandinėKHDC1L: 73 223 544–73 225 770, atvirkštinė grandinėKHDC1LKHDC1: 73 241 310–73 310 455, atvirkštinė grandinėKHDC1DPPA5: 73 353 063–73 354 294, atvirkštinė grandinėDPPA5KHDC3L: 73 362 658–73 364 171, tiesioginė grandinėKHDC3LOOEP: 73 368 549–73 395 133, atvirkštinė grandinėOOEPDDX43: 73 394 774–73 417 578, tiesioginė grandinėDDX43CGAS: 73 413 515–73 461 726, atvirkštinė grandinėCGASMTO1: 73 461 578–73 509 236, tiesioginė grandinėMTO1EEF1A1: 73 489 308–73 525 587, atvirkštinė grandinėEEF1A1SLC17A5: 73 593 364–73 654 106, atvirkštinė grandinėSLC17A5CD109: 73 695 779–73 828 316, tiesioginė grandinėCD109KHDC3L diagrama: 3 eksonų, chromosoma 6, tiesioginė grandisEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 73 362 658–73 362 898, 241 bazėEksonas 2: 73 363 095–73 363 274, 180 baziųEksonas 3: 73 363 556–73 364 171, 616 bazių1235′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1 kb iš 1,5 kb geno; 654 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito KHDC3L

3

KHDC3L geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 1,5 kb KHDC3L geno, įskaitant intronus, o ne tik 1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). KHDC3L genas: KH domain containing 3 like, subcortical maternal complex member. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/khdc3l

Vancouver

Dante Labs. KHDC3L genas: KH domain containing 3 like, subcortical maternal complex member [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/khdc3l

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test