Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

KCNQ5

potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5

Santrauka

Citogenetinė vieta
6q13
Koordinatės
Chromosoma 6: 72 622 064–73 198 853 (GRCh38)
Eksonai
14 eksonų per 576,8 kb
Baltymas
932 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
Kv7.5
MANE Select transkriptas
ENST00000370398.6NM_019842.4
Lokuso tipas
Baltymus koduojantys
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Intelektinė negalia

      • Vienas iš 233 su juo susijusių genų

        • 2 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų

    Kaip išdėstytas KCNQ5

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 6, su skliaustu, kur yra KCNQ5. KCNQ5 ir dar 13 genų šalia jo chromosomoje 6, nuo 72 045 274 iki 73 775 643.Chromosoma 66q13p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2772,2 Mb72,4 Mb72,6 Mb72,8 Mb73 Mb73,2 Mb73,4 Mb73,6 MbRIMS1: 71 886 550–72 403 150, tiesioginė grandinėRIMS1KCNQ5: 72 622 064–73 198 853, tiesioginė grandinėKCNQ5: 73 209 746–73 263 196, atvirkštinė grandinėKHDC1L: 73 223 544–73 225 770, atvirkštinė grandinėKHDC1LKHDC1: 73 241 310–73 310 455, atvirkštinė grandinėKHDC1DPPA5: 73 353 063–73 354 294, atvirkštinė grandinėDPPA5KHDC3L: 73 362 653–73 364 173, tiesioginė grandinėKHDC3LOOEP: 73 368 549–73 395 133, atvirkštinė grandinėOOEPDDX43: 73 394 774–73 417 578, tiesioginė grandinėDDX43CGAS: 73 413 515–73 461 726, atvirkštinė grandinėCGASMTO1: 73 461 578–73 509 236, tiesioginė grandinėMTO1EEF1A1: 73 489 308–73 525 587, atvirkštinė grandinėEEF1A1SLC17A5: 73 593 364–73 654 106, atvirkštinė grandinėSLC17A5CD109: 73 695 779–73 828 316, tiesioginė grandinėCD109KCNQ5 diagrama: 14 eksonų, chromosoma 6, tiesioginė grandisEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 72 622 064–72 622 587, 524 baziųEksonas 2: 73 003 908–73 003 998, 91 bazėEksonas 3: 73 041 936–73 042 062, 127 baziųEksonas 4: 73 077 322–73 077 497, 176 baziųEksonas 5: 73 077 762–73 077 887, 126 baziųEksonas 6: 73 105 257–73 105 367, 111 baziųEksonas 7: 73 111 308–73 111 403, 96 baziųEksonas 8: 73 120 483–73 120 577, 95 baziųEksonas 9: 73 124 486–73 124 512, 27 baziųEksonas 10: 73 133 421–73 133 641, 221 bazėEksonas 11: 73 169 746–73 169 854, 109 baziųEksonas 12: 73 190 573–73 190 704, 132 baziųEksonas 13: 73 192 565–73 192 691, 127 baziųEksonas 14: 73 194 452–73 198 853, 4 402 bazių1510145′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 6,4 kb iš 576,8 kb geno; 2 799 šių bazių koduoja baltymą.

    KCNQ5 sekvenavimas

    2Lengva

    Kaip sunku sekvenuoti KCNQ5 trumpaisiais skaitiniais, iš 100

    Beveik visi KCNQ5 eksonai yra vietose, kur trumpieji skaitiniai atvaizduojami aiškiai.

    Dar prisideda: kiekvienos rūšies sunkių sričių dalis tarp KCNQ5 eksonų

    • Atvaizduojamumas0 %
    • Homologija0 %
    • Bendra su chrY0 %
    • Nuorodinės sekos aprėptis0 %
    • Pasikartojimai2,6 %
    • GC kiekis8,1 %

    „Dante Labs“ rezultatas, sudarytas remiantis mūsų pačių tyrimais ir NIST „Genome in a Bottle“ sunkiai sekvenuojamų sričių žemėlapiais.Kaip skaičiuojama

    14

    KCNQ5 pozicijos, kuriose ClinVar pakeitimus priskiria patogeniniams arba tikriausiai patogeniniams

    Nė viena jų nepatenka į sritį, kurią trumpieji skaitiniai sunkiai nuskaito.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 576,8 kb KCNQ5 geno, įskaitant intronus, o ne tik 6,4 kb eksonų.

    ClinVar pathogenic variants (14)

    The KCNQ5 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

    • Patogeninis 6
    • Tikriausiai patogeninis 8
    VariantasConditionsClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
    NM_019842.4(KCNQ5):c.739C>T (p.Arg247Ter) (opens in a new tab)intellectual disability, autosomal dominant 46Patogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
    NM_019842.4(KCNQ5):c.824dup (p.Leu275fs) (opens in a new tab)intellectual disability, autosomal dominant 46Patogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
    NM_019842.4(KCNQ5):c.966G>A (p.Trp322Ter) (opens in a new tab)intellectual disability, autosomal dominant 46Patogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
    NM_019842.4(KCNQ5):c.1039G>A (p.Gly347Ser) (opens in a new tab)intellectual disability, autosomal dominant 46Patogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
    NM_019842.4(KCNQ5):c.1105C>A (p.Pro369Thr) (opens in a new tab)intellectual disability, autosomal dominant 46Patogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
    NM_019842.4(KCNQ5):c.1106C>A (p.Pro369Gln) (opens in a new tab)intellectual disability, autosomal dominant 46Patogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
    NM_019842.4(KCNQ5):c.273del (p.Lys92fs) (opens in a new tab)intellectual disability, autosomal dominant 46Tikriausiai patogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
    NM_019842.4(KCNQ5):c.532C>T (p.Arg178Ter) (opens in a new tab)intellectual disability, autosomal dominant 46Tikriausiai patogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
    NM_019842.4(KCNQ5):c.545C>T (p.Ala182Val) (opens in a new tab)intellectual disability, autosomal dominant 46Tikriausiai patogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
    NM_019842.4(KCNQ5):c.1051G>T (p.Ala351Ser) (opens in a new tab)intellectual disability, autosomal dominant 46Tikriausiai patogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
    NM_019842.4(KCNQ5):c.1076G>A (p.Arg359His) (opens in a new tab)intellectual disability, autosomal dominant 46Tikriausiai patogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
    NM_019842.4(KCNQ5):c.1408C>T (p.Arg470Ter) (opens in a new tab)intellectual disability, autosomal dominant 46Tikriausiai patogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
    NM_019842.4(KCNQ5):c.1631A>G (p.Tyr544Cys) (opens in a new tab)intellectual disability, autosomal dominant 46Tikriausiai patogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
    NM_019842.4(KCNQ5):c.1667G>C (p.Gly556Ala) (opens in a new tab)intellectual disability, autosomal dominant 46Tikriausiai patogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas

    Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

    Savybės, susijusios su KCNQ5

    Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti KCNQ5, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

    Išorinės nuorodos

    Iš kur tai paimta

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo egzonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-19: su kokiomis ligomis genas siejamas ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir regionai, kuriuos trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Genome in a Bottle genomo stratifikacijos iš NIST: sekoskaitos sunkumo balas.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.19-9814e911.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). KCNQ5 genas: potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5. Pasiekta 2026 m. spalio 19 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/kcnq5

    Vancouver

    Dante Labs. KCNQ5 genas: potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 19 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/kcnq5

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test