Požymis

Decreased blood cystine concentration

Klinikinis pavadinimas: Hypocystinemia

The concentration of cystine in the blood circulation is below the lower limit of normal.

HPO HP:0500152

Taip pat vadinama: Low blood cystine levels, Decreased cystine concentration, Decreased cystine level, Decreased cystine level in blood, Reduced cystine concentration, Reduced cystine level, Reduced cystine level in blood
Kūno sistema: Laboratory abnormality

Ši puslapis kaip duomenys

Norėdami perskaityti jį kaip JSON, pridėkite .json prie puslapio adreso arba nurodykite application/json.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/hypocystinemia.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Atidaryti JSON

Vienu tyrimu sužinokite genus, susijusius su Decreased blood cystine concentration, ir kitą jūsų genomo dalį.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test

2 genų susiję su Decreased blood cystine concentration

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Decreased blood cystine concentration. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

Genas	Kaip dažnai pasireiškia	Ligos
GPHNgephyrin	Visada	1 ligoje
NFE2L2NFE2 like bZIP transcription factor 2	Dažnai (30–79%)	1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Abnormal circulating cysteine concentration

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.