Ipermanganesemia con distonia
Autosomica recessiva
Accumulo di manganese nel cervello e in altri organi causato da varianti in SLC30A10 o SLC39A14, che porta a distonia progressiva e parkinsonismo e, con SLC30A10, a malattia epatica e policitemia.
Cosa cambia con una diagnosi
Conoscere la condizione consente un trattamento precoce con terapia chelante e integrazione di ferro, che può ridurre i livelli di manganese e può migliorare o stabilizzare i sintomi.
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- cirrhosis - dystonia - polycythemia - hypermanganesemia syndrome
- hypermanganesemia with dystonia 2
