동료 심사 완료 · Data in Brief · 2021
Replicate whole-genome next-generation sequencing data derived from Caucasian donor saliva samples
이 연구는 단일 익명 남성 기증자의 타액 DNA에서 얻은 세 번의 전장 유전체 시퀀싱 데이터셋을 공개적으로 제공하며, 생물정보학 파이프라인을 테스트하는 용도입니다. 세 개의 반복 시료 전반에서 변이의 81%가 적어도 두 개의 시료에 나타났으며, 핵형은 46,XY였고 명백한 복제수 변이는 없었습니다.
Hansen & Nyvold
이 연구는 단일 익명 남성 기증자의 타액 DNA에서 얻은 세 번의 전장 유전체 시퀀싱 데이터셋을 공개적으로 제공하며, 생물정보학 파이프라인을 테스트하는 용도입니다. 세 개의 반복 시료 전반에서 변이의 81%가 적어도 두 개의 시료에 나타났으며, 핵형은 46,XY였고 명백한 복제수 변이는 없었습니다.
Dante Labs의 참여 내용
Dante Labs는 이 연구에서 세 개의 반복 시료 모두에 대한 시퀀싱 제공업체로서 DNA 추출, 품질 관리, 라이브러리 준비 및 시퀀싱을 수행했습니다. 타액은 연구팀이 단일 익명 기증자로부터 GeneFiX Saliva DNA collection kits를 사용해 채취했으며, 시료는 이탈리아 라킬라에 있는 당사 시설에서 약 1년에 걸쳐 별도의 배치로 처리되었습니다. 시퀀싱은 당사의 Illumina NovaSeq 6000 플랫폼에서 실행되었으며, 총 13억 8천만 개의 리드에 달하는 세 개의 페어드엔드(paired-end) 리드 세트를 생성했습니다. 평균 깊이는 두 시료에서 30x, 저커버리지 시료에서 4x를 목표로 했으며, 원시 gzipped FASTQ 파일 형태로 연구팀에 전달되었습니다.
저자들은 감사의 글에서 데이터 검색과 관련한 추가 지원에 대해 Dante Labs에도 감사를 전합니다. 논문에 기술된 생물정보학적 평가(정렬, 변이 호출 및 품질 평가)는 연구팀이 수행했습니다.
기타 논문

동료 심사 완료 · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis

동료 심사 완료 · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis

동료 심사 완료 · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
검사 한 번으로, 평생의 답을.
키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.
배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공