Sottoposto a revisione paritaria · Data in Brief · 2021
Replicate whole-genome next-generation sequencing data derived from Caucasian donor saliva samples
Questo lavoro mette a disposizione del pubblico un set di dati di sequenziamento dell’intero genoma in triplicato, ottenuto dal DNA salivare di un singolo donatore anonimo di sesso maschile e destinato alla verifica delle pipeline bioinformatiche. Nei tre replicati, l’81% delle varianti era presente in almeno due campioni e il cariotipo era 46,XY, senza variazioni apparenti del numero di copie.
Hansen & Nyvold
Questo lavoro mette a disposizione del pubblico un set di dati di sequenziamento dell’intero genoma in triplicato, ottenuto dal DNA salivare di un singolo donatore anonimo di sesso maschile e destinato alla verifica delle pipeline bioinformatiche. Nei tre replicati, l’81% delle varianti era presente in almeno due campioni e il cariotipo era 46,XY, senza variazioni apparenti del numero di copie.
Il coinvolgimento di Dante Labs
Dante Labs ha eseguito l’estrazione del DNA, il controllo qualità, la preparazione delle librerie e il sequenziamento per questo studio, in qualità di fornitore del servizio di sequenziamento per tutte e tre le repliche. Il team di ricerca ha raccolto la saliva da un unico donatore anonimo utilizzando i kit GeneFiX Saliva DNA collection, e i campioni sono stati processati in lotti separati presso la nostra struttura a L'Aquila, in Italia, nell’arco di circa un anno. Il sequenziamento è stato eseguito sulla nostra piattaforma Illumina NovaSeq 6000, generando letture paired-end in triplicato — 1,38 miliardi in totale — con profondità medie target di 30x per due dei campioni e di 4x per il campione a bassa copertura, consegnate al team di ricerca sotto forma di file FASTQ grezzi compressi con gzip.
Gli autori ringraziano inoltre Dante Labs nei riconoscimenti per l’ampio supporto fornito nel recupero dei dati. La valutazione bioinformatica descritta nell’articolo (allineamento, identificazione delle varianti e valutazione della qualità) è stata eseguita dal gruppo di ricerca.
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