Fagfællebedømt · Data in Brief · 2021
Replicate whole-genome next-generation sequencing data derived from Caucasian donor saliva samples
Dette arbejde stiller et offentligt tilgængeligt triplikat-datasæt med hel-genom-sekventering fra spyt-DNA fra en enkelt anonym mandlig donor til rådighed, beregnet til afprøvning af bioinformatiske pipelines. På tværs af de tre replikater optrådte 81 % af varianterne i mindst to prøver, og karyotypen var 46,XY uden tydelig kopitalsvariation.
Hansen & Nyvold
Dette arbejde stiller et offentligt tilgængeligt triplikat-datasæt med hel-genom-sekventering fra spyt-DNA fra en enkelt anonym mandlig donor til rådighed, beregnet til afprøvning af bioinformatiske pipelines. På tværs af de tre replikater optrådte 81 % af varianterne i mindst to prøver, og karyotypen var 46,XY uden tydelig kopitalsvariation.
Dante Labs' rolle
Dante Labs udførte DNA-ekstraktion, kvalitetskontrol, biblioteksforberedelse og sekventering til denne undersøgelse som sekventeringsleverandør for alle tre replikater. Spyt blev indsamlet af forskerteamet fra en enkelt anonym donor ved hjælp af GeneFiX Saliva DNA-indsamlingskit, og prøverne blev behandlet i separate batches på vores faciliteter i L'Aquila, Italien, over ca. et år. Sekventeringen blev kørt på vores Illumina NovaSeq 6000-platform, hvilket gav triplikat-parrede reads, i alt 1,38 milliarder, med gennemsnitlige dækningsdybder på sigte 30x for to af prøverne og 4x for prøven med lav dækning. Data blev leveret til forskerteamet som rå gzippede FASTQ-filer.
Forfatterne takker også Dante Labs i takkeafsnittet for omfattende hjælp med datahentning. Den bioinformatiske vurdering, der beskrives i artiklen (alignment, variant calling og kvalitetsvurdering), blev udført af forskerteamet.
Andre publikationer
Fagfællebedømt · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Fagfællebedømt · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Fagfællebedømt · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Én test. Svar for hele livet.
Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.
Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger