Recenzowana · Data in Brief · 2021
Replicate whole-genome next-generation sequencing data derived from Caucasian donor saliva samples
W ramach tej pracy udostępniono publicznie zbiór danych z trzykrotnego sekwencjonowania całego genomu na podstawie DNA wyizolowanego ze śliny jednego anonimowego dawcy płci męskiej, przeznaczony do testowania potoków bioinformatycznych. W trzech powtórzeniach 81% wariantów występowało w co najmniej dwóch próbkach, a kariotyp wynosił 46,XY, bez widocznych zmian liczby kopii.
Hansen & Nyvold
W ramach tej pracy udostępniono publicznie zbiór danych z trzykrotnego sekwencjonowania całego genomu na podstawie DNA wyizolowanego ze śliny jednego anonimowego dawcy płci męskiej, przeznaczony do testowania potoków bioinformatycznych. W trzech powtórzeniach 81% wariantów występowało w co najmniej dwóch próbkach, a kariotyp wynosił 46,XY, bez widocznych zmian liczby kopii.
Zaangażowanie Dante Labs
Dante Labs, jako dostawca usług sekwencjonowania dla wszystkich trzech powtórzeń, przeprowadziło na potrzeby tego badania ekstrakcję DNA, kontrolę jakości, przygotowanie bibliotek oraz sekwencjonowanie. Zespół badawczy pobrał ślinę od jednego anonimowego dawcy przy użyciu zestawów GeneFiX Saliva DNA collection, a próbki przetwarzano w oddzielnych partiach w naszym laboratorium w L'Aquila we Włoszech przez około rok. Sekwencjonowanie przeprowadzono na naszej platformie Illumina NovaSeq 6000, uzyskując odczyty sparowane w trzech powtórzeniach — łącznie 1,38 miliarda — przy docelowej średniej głębokości 30x dla dwóch próbek i 4x dla próbki o niskim pokryciu. Dane przekazano zespołowi badawczemu w postaci surowych, skompresowanych plików FASTQ w formacie gzip.
Autorzy dziękują również Dante Labs w podziękowaniach za szeroko zakrojoną pomoc w pozyskiwaniu danych. Opisaną w artykule ocenę bioinformatyczną (dopasowanie sekwencji, identyfikację wariantów i ocenę jakości) przeprowadził zespół badawczy.
Inne publikacje
Recenzowana · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Recenzowana · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Recenzowana · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.
Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni