Hakemli · Data in Brief · 2021
Replicate whole-genome next-generation sequencing data derived from Caucasian donor saliva samples
Bu çalışma, biyoinformatik iş akışlarını test etmek üzere tek bir anonim erkek bağışçının tükürük DNA'sından elde edilen, herkese açık, üç tekrarlı tam genom dizileme veri kümesi sunmaktadır. Üç tekrar genelinde varyantların %81'i en az iki örnekte görülmüştür; karyotip 46,XY olup belirgin bir kopya sayısı varyasyonu saptanmamıştır.
Hansen & Nyvold
Bu çalışma, biyoinformatik iş akışlarını test etmek üzere tek bir anonim erkek bağışçının tükürük DNA'sından elde edilen, herkese açık, üç tekrarlı tam genom dizileme veri kümesi sunmaktadır. Üç tekrar genelinde varyantların %81'i en az iki örnekte görülmüştür; karyotip 46,XY olup belirgin bir kopya sayısı varyasyonu saptanmamıştır.
Dante Labs'ın katkısı
Dante Labs, bu çalışmada üç tekrarın tamamı için dizileme sağlayıcısı olarak DNA ekstraksiyonu, kalite kontrolü, kütüphane hazırlığı ve dizilemeyi gerçekleştirmiştir. Tükürük örnekleri, araştırma ekibi tarafından GeneFiX Saliva DNA toplama kitleri kullanılarak tek bir anonim bağışçıdan alınmış; örnekler L'Aquila, İtalya'daki tesisimizde yaklaşık bir yıl boyunca ayrı partiler halinde işlenmiştir. Dizileme, Illumina NovaSeq 6000 platformumuzda yürütülmüş ve üç tekrarlı eşleştirilmiş uçlu okumalar üretilmiştir: toplamda 1,38 milyar okuma; iki örnek için hedeflenen ortalama derinlik 30x, düşük kapsamlı örnek için 4x olup ham gzip sıkıştırılmış FASTQ dosyaları araştırma ekibine teslim edilmiştir.
Yazarlar ayrıca teşekkürler bölümünde, veri erişimi konusundaki kapsamlı desteği için Dante Labs'e teşekkür etmektedir. Makalede açıklanan biyoinformatik değerlendirme (hizalama, varyant çağırma ve kalite değerlendirmesi) araştırma ekibi tarafından yürütülmüştür.
Diğer yayınlar
Hakemli · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Hakemli · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Hakemli · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.
Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde