동료 심사 완료 · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
이 연구는 중증 비대성 심근병증을 앓는 이란 가계를 조사했으며, 전장 유전체 시퀀싱을 사용하여 DES 유전자에서 질병을 일으킬 가능성이 있는 p.Arg383His 변이를 찾아냈습니다. 보고된 DES 미스센스 변이 119개를 검토한 결과, 변이의 위치와 임상 결과 사이의 상관관계는 제한적인 것으로 나타났습니다.
Kavousi et al.
이 연구는 중증 비대성 심근병증을 앓는 이란 가계를 조사했으며, 전장 유전체 시퀀싱을 사용하여 DES 유전자에서 질병을 일으킬 가능성이 있는 p.Arg383His 변이를 찾아냈습니다. 보고된 DES 미스센스 변이 119개를 검토한 결과, 변이의 위치와 임상 결과 사이의 상관관계는 제한적인 것으로 나타났습니다.
Dante Labs의 참여 내용
Dante Labs는 이 연구의 전장 유전체 시퀀싱을 수행했습니다. 시퀀싱은 프로밴드(proband)의 DNA에 대해 당사의 Illumina NovaSeq 6000 플랫폼에서 진행되었으며, 최소 30배 커버리지를 달성했고, 염기의 95% 이상이 최소 8배 커버리지로 시퀀싱되었습니다.
이 작업 과정의 일부로, 원시 데이터 파일인 FASTQ R1, FASTQ R2, 이진 정렬 맵(BAM) 파일, 그리고 단일 염기 다형성, 삽입-결실 변이, 복제수 변이의 VCF 파일이 DRAGEN Bio-IT Platform을 사용하여 생성되었습니다.
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