Με κριτική αξιολόγηση από ομότιμους · Data in Brief · 2021
Replicate whole-genome next-generation sequencing data derived from Caucasian donor saliva samples
Η παρούσα εργασία παρέχει ένα δημόσια διαθέσιμο σύνολο δεδομένων από τριπλή αλληλούχιση ολόκληρου γονιδιώματος (whole-genome sequencing) σε DNA από σίελο ενός μοναδικού ανώνυμου άνδρα δότη, το οποίο προορίζεται για τον έλεγχο βιοπληροφορικών αγωγών. Στις τρεις επαναλήψεις, το 81% των παραλλαγών εμφανίστηκε τουλάχιστον σε δύο δείγματα, και το καρυότυπο ήταν 46,XY, χωρίς εμφανή μεταβολή του αριθμού αντιγράφων.
Hansen & Nyvold
Η παρούσα εργασία παρέχει ένα δημόσια διαθέσιμο σύνολο δεδομένων από τριπλή αλληλούχιση ολόκληρου γονιδιώματος (whole-genome sequencing) σε DNA από σίελο ενός μοναδικού ανώνυμου άνδρα δότη, το οποίο προορίζεται για τον έλεγχο βιοπληροφορικών αγωγών. Στις τρεις επαναλήψεις, το 81% των παραλλαγών εμφανίστηκε τουλάχιστον σε δύο δείγματα, και το καρυότυπο ήταν 46,XY, χωρίς εμφανή μεταβολή του αριθμού αντιγράφων.
Η συμμετοχή της Dante Labs
Η Dante Labs πραγματοποίησε την εξαγωγή DNA, τον έλεγχο ποιότητας, την προετοιμασία βιβλιοθηκών και την αλληλούχιση για αυτή τη μελέτη, ως πάροχος αλληλούχισης και για τις τρεις επαναλήψεις. Ο σίελος συλλέχθηκε από την ερευνητική ομάδα από έναν μοναδικό ανώνυμο δότη με τα κιτ συλλογής DNA σιέλου GeneFiX, και τα δείγματα επεξεργάστηκαν σε ξεχωριστές παρτίδες στην εγκατάστασή μας στη L'Aquila της Ιταλίας, σε διάστημα περίπου ενός έτους. Η αλληλούχιση πραγματοποιήθηκε στην πλατφόρμα Illumina NovaSeq 6000 μας, παράγοντας τριπλές αναγνώσεις paired-end, συνολικά 1,38 δισεκατομμύρια, με μέσα βάθη που στόχευαν τα 30x για δύο από τα δείγματα και 4x για το δείγμα χαμηλής κάλυψης. Τα δεδομένα παραδόθηκαν στην ερευνητική ομάδα ως ακατέργαστα αρχεία FASTQ συμπιεσμένα με gzip.
Οι συγγραφείς ευχαριστούν επίσης την Dante Labs, στις ευχαριστίες, για την εκτεταμένη βοήθεια στην ανάκτηση δεδομένων. Η βιοπληροφορική αξιολόγηση που περιγράφεται στην εργασία (ευθυγράμμιση, κλήση παραλλαγών και αξιολόγηση ποιότητας) πραγματοποιήθηκε από την ερευνητική ομάδα.
Άλλες δημοσιεύσεις
Με κριτική αξιολόγηση από ομότιμους · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Με κριτική αξιολόγηση από ομότιμους · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Με κριτική αξιολόγηση από ομότιμους · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.
Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες