Recenzuota · Data in Brief · 2021
Replicate whole-genome next-generation sequencing data derived from Caucasian donor saliva samples
Šis darbas pateikia viešai prieinamą trigubą viso genomo sekoskaitos duomenų rinkinį, sukurtą iš vieno anoniminio vyro donoro seilių DNR, skirtą bioinformatikos procesams testuoti. Visuose trijuose pakartojimuose 81 % variantų pasirodė bent dviejuose mėginiuose, o kariotipas buvo 46,XY, be akivaizdžių kopijų skaičiaus variacijų.
Hansen & Nyvold
Šis darbas pateikia viešai prieinamą trigubą viso genomo sekoskaitos duomenų rinkinį, sukurtą iš vieno anoniminio vyro donoro seilių DNR, skirtą bioinformatikos procesams testuoti. Visuose trijuose pakartojimuose 81 % variantų pasirodė bent dviejuose mėginiuose, o kariotipas buvo 46,XY, be akivaizdžių kopijų skaičiaus variacijų.
Dante Labs dalyvavimas
Šiam tyrimui Dante Labs atliko DNR ekstrakciją, kokybės kontrolę, bibliotekų paruošimą ir sekoskaitą, būdama sekoskaitos paslaugų teikėja visiems trims pakartojimams. Seilės tyrėjų komanda surinko iš vieno anoniminio donoro, naudodama GeneFiX Saliva DNA surinkimo rinkinius, o mėginiai buvo apdoroti atskiromis partijomis mūsų įmonėje L'Aquila mieste (Italija) maždaug per vienerius metus. Sekoskaita buvo atlikta mūsų Illumina NovaSeq 6000 platforma, sukuriant trigubus porinius nuskaitymus – iš viso 1,38 milijardo – su vidutiniu gylių tikslu 30x dviem mėginiams ir 4x mažo padengimo mėginiui. Duomenys tyrėjų komandai pateikti kaip neapdoroti suspausti FASTQ failai.
Autoriai padėkos skyriuje taip pat dėkoja Dante Labs už išplėstinę pagalbą gaunant duomenis. Straipsnyje aprašytą bioinformatinį vertinimą (suderinimą, variantų nustatymą ir kokybės įvertinimą) atliko tyrėjų komanda.
Kitos publikacijos
Recenzuota · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Recenzuota · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Recenzuota · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.
Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites