Granskad av sakkunniga · Data in Brief · 2021
Replicate whole-genome next-generation sequencing data derived from Caucasian donor saliva samples
Detta arbete tillhandahåller ett offentligt tillgängligt dataset med tre replikat av helgenomsekvensering från saliv-DNA från en enskild, anonym manlig donator, avsett för att testa bioinformatiska pipelines. Över de tre replikaten fanns 81 % av varianterna i minst två prov, och karyotypen var 46,XY utan synlig kopietalsvariation.
Hansen & Nyvold
Detta arbete tillhandahåller ett offentligt tillgängligt dataset med tre replikat av helgenomsekvensering från saliv-DNA från en enskild, anonym manlig donator, avsett för att testa bioinformatiska pipelines. Över de tre replikaten fanns 81 % av varianterna i minst två prov, och karyotypen var 46,XY utan synlig kopietalsvariation.
Dante Labs medverkan
Dante Labs utförde DNA-extraktion, kvalitetskontroll, biblioteksframställning och sekvensering för denna studie, som sekvenseringsleverantör för alla tre replikaten. Saliv samlades in av forskarteamet från en enskild anonym donator med hjälp av GeneFiX Saliva DNA-provtagningskit, och proven bearbetades i separata omgångar vid vår anläggning i L'Aquila, Italien, under ungefär ett år. Sekvenseringen kördes på vår Illumina NovaSeq 6000-plattform och genererade trippla parade läsningar, totalt 1,38 miljarder, med medeldjup inriktade på 30x för två av proven och 4x för provet med låg täckning, levererade till forskarteamet som råa gzip-komprimerade FASTQ-filer.
Författarna tackar också Dante Labs i tackavsnittet för omfattande hjälp med datahämtning. Den bioinformatiska bedömningen som beskrivs i artikeln (justering, variantanrop och kvalitetsbedömning) utfördes av forskarteamet.
Andra publikationer
Granskad av sakkunniga · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Granskad av sakkunniga · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Granskad av sakkunniga · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Ett test. Ett helt liv av svar.
Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.
Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor